산전 기형아 검사
설명개요임신부나 그 가족은 임신 기간 내내 태아가 건강할까 하는 불안감으로 걱정을 많이 합니다. 만일 유전적 질환이나 선천적 기형을 갖고 있는 신생아가 태어나면 부모와 다른 가족은 물론 본인도 신체적, 정신적, 경제적…
의학사전 자세히
의학백과사전
5,925 개의 기사가 있습니다.
살모넬라균감염증살모넬라증
정의살모넬라균속은 두 개의 종(S. enterica와 S. bongori)으로 분류되며 S. enterica는 S.enterica subsp.enterica 등 6개의 아종(亞種)으로 나뉘어집니다. S. bongori는이전에는 S. enterica subsp. bongori로 명명되었으나 현재는 독립적인 종으로 분류되어있습니다. 살모렐라(Salmonella) 세포벽에는 지질다당류(lipopolysaccharide)로…
2017-01-01
삼H 증후군
정의HHH증후군은 상염색체 열성으로 유전되며 transporter 단백의 유전정보를 지닌 유전자(ORNT1 또는 SLC25A15) 이상에 의해 발병합니다. 고암모니아혈증, 경련, 경직성 사지마비 등의 신경증상이 심합니다. 진단은 혈장 아미노산 검사에서 오르니틴이 3~10배 상승하고고암모니아혈증이 있으며 소변…
2017-01-01
상부위장관 촬영
설명개요1.정의고에너지의 방사선을 이용해 암세포를 죽이는 치료를 말합니다. 여기서방사선이란 에너지가 공간을 통해 전파되는 현상이나 전파를 매개하는 물질을 가리키며, 엑스선이 대표적인예입니다.방사선치료는 수술, 항암화학요법과 함께 암치료의 3대 치료법 중 하나로, 보통 입원이 필요하지…
2017-01-01
색각이상
정의우리가 인지하는 색은 대상이 가지고 있는 고유의 색이 아니라 대상이 부분적으로 흡수하고 부분적으로 반사하는빛의 색입니다. 예를 들면 보라색은 430nm, 초록색은 520nm, 노란색은 575nm, 빨간색은 650nm의 파장에서 나타납니다. 가시광선은 전자기파 스펙트럼의…
2017-01-01
색소성 피부건조증
정의색소성 피부건조증(Xeroderma pigmentosum)은 1870년 카포시(Kaposi)에 의해 처음 알려졌으며 상염색체 열성으로유전되는 드문 질환입니다. 임상적으로 소아기부터 일광노출 부위에 주근깨, 흑자, 피부위축, 모세혈관확장등이 생깁니다. 또한 광선 각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 외배엽과 중배엽성의…
2017-01-01
선상골병증-두개경화증
정의선상골병증(osteopathia striata)은 사지장골 골간단및 골반장골에 종주하는 골경화선(striata)을 특징으로 하는 경화성골이형성증으로 단순형과 두개경화를동반하는 형으로 나눕니다. 단순형은 다른 목적으로 찍은 단순 골사진에서 우연히 발견되는 수가 많고, 임상증상도 없습니다. 그러나 두개경화가 있는 형은…
2017-01-01
선천 다발성 관절 만곡증
정의선천 다발성 관절 만곡증(AMC)은 두 가지 이상의 신체 부위의비진행성 선천성 구축을 뜻하는 용어입니다. AMC로 일컬어지는 상태의 병인론은 다양하며 수백 개의 특정진단이 존재합니다. AMC로 분류되는 가장 흔한 질환은 근육 무형성증입니다. 원인선천…
2017-01-01
선천 이상근육긴장증
정의선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은희귀한 근육 질환으로 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다. 추위로 인해 증상이 유발될 수…
2017-01-01
선천 피부 무형성
정의선천 피부 무형성(Aplasia Cutis Congenita)은선천적으로 표피(epidermis), 진피(dermis), 그리고드물게 피하조직이 국소적이거나 넓게 결손되는 질환으로 신생아 3000명당 1명 정도로 발생하는 희귀질환입니다. 두피에 주로 발생하지만(약 70%) 때로는 몸통과 팔다리 등의 여러 부위에서 발생할…
2017-01-01