멜커슨-로젠탈 증후군
정의드문 신경계 질병으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염: granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징입니다. 안면근육의 약화(마비: palsy), 간헐적인 마비와 혀의 표면이갈라져 생긴 주름을 볼 수 있습니다. 병에 걸린 일부 환자들은…
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모세혈관 확장성 운동실조
정의유전성 복합 신경 퇴행성 질병입니다. 증상이 영아기 또는 유년기초기에 뚜렷하게 나타납니다. 이 병은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 손상되고(ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)돼점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역…
2017-01-01
모왓-윌슨 증후군
정의선천적인 기형 증후군으로 1998년에 모왓 등이 처음 소개했습니다. 현재까지 45례 이상의 증례들이 알려져 있으며 모든 환자들은 심한지능 장애와 거의 모두 소뇌증과 간질이 있습니다. 선천성 거대결장증(hirschsprungdisease), 선천적인 심장병, 오줌길(요도) 하열, 비뇨생식계…
2017-01-01
모호한 외부 생식기 및 성분화 이상
정의<성분화이상>성분화의 장애는 성염색체뿐 아니라 상염색체(생물의 염색체 가운데성염색체가 아닌 보통 염색체)에 존재하는 유전 정보에서 유래하는 복합적인 과정의 이상으로 발생합니다. 남녀에게 성분화(개체 발생이 진행됨에 따라 암수의 특징이 나타나는것) 이상을 일으킬 수 있는…
2017-01-01
목쉼
정의1.음성의 생성우리 목 안에는 음식이 지나가는 식도와 공기가 지나가는 숨길(기도)이 있습니다. 후두는 숨길의 상단에 있는 구조물로 연골, 근육, 점막으로 이루어져 있으며 밖에서 보았을 때는 목 앞쪽의 튀어나온부위에 해당합니다. 후두는 숨길의…
2017-01-01
묘안 증후군
정의출생 때 증상이 나타날 수 있는 희귀 염색체 병입니다. 정상적인염색체 구성을 가진 개인은 22번 염색체의 단완(22p)과장완(22q)을 둘 다 가진 정상의 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안 증후군을 가진 개인은 염색체 22번의…
2017-01-01
무뇌회증
정의정상적인 뇌의 표면은 층과 이랑의 복잡한 연속체로 형성돼 있습니다. 이런층을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라고 합니다. 이랑은 뇌구(sulci)라고 합니다. 뇌회에 결손을 가진 아이들은 이런 정상적인 뇌회가 없거나 일부만 형성돼 뇌의 표면이 편편하게…
2017-01-01
무안검 대구증 증후군
정의얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전병입니다. 또한유두(젖꼭지: nipple)와 복벽(abdominal wall) 형성에 이상이 생기며 언어 발달이 느리고 정신 지체가 나타나는 경우도 있습니다. 특히 얼굴과 머리 모양에…
2017-01-01
무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증
정의무홍채증(aniridia), 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia), 정신박약(mental deficiency)증세를 보입니다. 길레스피 증후군(gillespiesyndrome)으로도 알려져 있으며 1965년 길레스피가 처음 밝혀냈습니다. 매우 희귀한 유전병으로 부분적인 무홍채증, 작은뇌의 발육 불량으로자발적 움직임의 협동 장애와 정신 지체를 보이는 것이 특징입니다.…
2017-01-01
무홍채증
정의드문 유전적 시각 장애로 눈의 홍채의 발달 이상이 특징입니다. 홍채는안구의 각막과 수정체 사이에 있는 둥근 모양의 얇은 막으로 인종에 따라 색소가 다릅니다. 막 중앙에눈동자가 있으며 홍채의 신축으로 눈동자가 축소되거나 확대돼…
2017-01-01