만기발현형 척추뼈끝 형성이상
정의만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자아이에게만 생깁니다. SEDT라는 병명은 라틴어 tarditas(late)에서 붙여졌고 병명처럼 10세 이전에는 드물게나타나고 청소년기, 심지어 성인이 돼서 발견되기도 합니다. 원인성염색체 열성유전하며, SEDT 유전자…
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말단왜소 이형성증
정의말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상: acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가작으며 얼굴 기형이 약간 나타나지만 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 병입니다. 지금까지 알려진 환자는전 세계에서 40명이 채 안 되며, 정확한 유병률 또한…
2017-01-01
말린 자두 증후군
정의Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 말린 대추증후군 또는 말린 자두 증후군은 배 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손돼 있으며, 고환이 음낭 쪽으로내려오지 않은 잠복고환(bilateral cryptorchidism), 요관의 기형이 특징적으로 나타나는희귀한 병입니다. 이와 관련된 합병증으로는…
2017-01-01
메이그 증후군
정의메이그 증후군은 주로 뇌신경의 지배를 받는 얼굴 주위의 근육에 비정상적인 근육 긴장 이상이 발생하는 병입니다. 이 병은 프랑스의 신경과 의사였던 메이그(Meige)가 1910년에 처음으로 알렸습니다. 여자가 남자보다 자주 발생하며, 50세 이후에…
2017-01-01
메이-헤글린 이상
정의1909년 메이(May)가증상이 없는 여자 환아에게서 백혈구의 세포질 봉입체(leukocytic inclusions)의 존재를처음으로 알아냈고, 이후 1945년 헤글린(Hegglin)이 건강한 한 남성과 그의 두 아들에게서 혈소판감소증, 거대혈소판(giant platelet), 백혈구의 세포질 봉입체의 3가지 증상을발견했는데, 이 때문에…
2017-01-01
메틸말론산혈증
정의메틸말론산혈증은 유기산혈증(Organic acidemia)으로메티오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 이 네 가지 아미노산 대사에서효소가 결핍돼 발생하는 상염색체 열성의 유전병입니다. 메틸말로닐CoA 무타제(methylmalonyl CoA mutase), 메틸말로닐 라세마제(methylmalonylracemase), 또는 아데노실코발라민(adenosylcobalamin) 합성 물질 효소중 한 개 이상이…
2017-01-01
멕켈 증후군
정의멕켈 증후군은 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 염색체17q21-24, 11q13 그리고 8q24에 위치하고 있는 상염색체 열성으로 유전하는병입니다. 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭콩팥(물혹이 여러 개 생겨나 정상 조직을 대체하는 것)과 축뒤손발가락과다증등의 세 가지 징후를…
2017-01-01
멘케스 증후군
정의멘케스 증후군은 구리 대사 과정의 장애로 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리함유 효소의 기능저하로 인한 치명적인 유전병입니다. 1962년 멘케스와 그의 동료들이 처음 발견했으며, 특징적으로 꼬이고, 윤기가 없으며,잘 부서지는…
2017-01-01
멜라스 증후군
정의진행성으로 신경의 퇴행성 장애가 생기는 병입니다. 사립체(미토콘드리아)성 뇌병증(mitochondrialencephalopathy), 젖산 산증(lactic acisosis) 그리고 뇌졸중(strokelike episode)의 증상을 복합적으로 갖습니다. 우발적으로생기거나 어머니로부터 유전돼 발생합니다. 임상적으로 멜라스 증후군은 간질 발작이 있고 경기와 치매를 동반한…
2017-01-01