뮤코리피드증 IV
정의뮤코리피드증 IV 유전자의 최근 발견을 근거로 하는 수송 채널수용 단백질의 부족이 특징인 희귀한 유전 대사 병입니다. 이 결핍으로 몸의 많은 조직의 세포 내에 특정한지방질과 특정한 복합 탄수화물이 쌓일 수 있습니다.…
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복합카르복시효소 결핍증
정의복합카르복시효소 결핍증(Multiple carboxylasedeficiency)은 비타민 B군인 바이오틴에 의존적인 카르복시라제의 활성에 장애가 생기는유전성 대사질환입니다. 카르복시라제의 효소는 다음과 같이 세 가지가 있습니다.ㆍ프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제(Propionyl CoA carboxylase) ㆍ베타메틸크로토닐 코엔자임 A 카르복시라제(Beta-methylcrotonyl CoA carboxylase)…
2017-01-01
본태성 과당뇨증
정의본태성 과당뇨증은 드물게 발생하지만 양성의 유전 대사 질환입니다. 과당은소변으로 배출되지 않는 것이 정상입니다. 그러나 본태성 과당뇨증(Essentialfructosuria)의 경우 소변으로 과당이 배출됩니다. 이 질환은 간에 있는 과당효소(Fructokinase)가 부족해져서생깁니다. 과당효소는 과당으로부터 신체의 에너지…
2017-01-01
울프 파킨슨 화이트 증후군
정의울프 파킨슨 화이트 증후군(WPW증후군: Wolff-Parkinson-White syndrome)은 심장에 불필요한 전기회로가 형성돼 나타납니다. 발작성 심계항진이 주된 증상이며, 드물게 심방세동이 합병되면 전도로를통한 빠른 전도가 일어나 급사의 원인이 될 수도 있는 선천성 심장 질환입니다.…
2017-01-01
볼프람증후군
정의볼프람증후군(Wolfram syndrome)은 드물게 발생하는유전 질환으로, DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, OpticAtrophy, Deafness)증후군이라고도 합니다다. 연소형 당뇨병, 시신경 위축, 요붕증, 감각신경성난청을 특징으로 합니다. 볼프람증후군은 1938년 연소형당뇨병과 시신경 위축을 보이는 가족을 발견한 의사인…
2017-01-01
봉입체 근염
정의봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로, 일반적으로 성인기에나타납니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염(Polymyositis)을위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때 진단되기도…
2017-01-01
부신백질 영양장애
정의부신백질 영양장애는 X염색체 연관 열성 유전질환(X-linked recessive)입니다. X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 결국 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산, VLCFA: very long chain fatty acid)이 체내에 축적되고, 이로 인해 뇌 안에 있는…
2017-01-01
부신부전증
정의부신은 양쪽 콩팥 위에 위치하는 작은 내분비 기관입니다. 오른쪽과왼쪽에 각각 하나가 있습니다. 무게는 각 5g 정도입니다. 크기가 작다고 절대 중요한 역할이 없는 건 아닙니다. 부신을 잘라보면 안쪽의 수질과 바깥쪽의 피질로…
2017-01-01
부정기 질출혈
정의부정기 질출혈은 정상 생리가 아닌데도 나타나는 모든 질출혈을 의미합니다.여성의 일반적인 정상 월경 주기는 21~35일, 기간은 2~6일, 생리양은 평균20~60ml입니다. 개개인의 고유한 생리 양상에서 벗어나 생리주기, 생리양, 기간이 변화했거나 생리가 아닐 때…
2017-01-01