라슨 증후군
정의라슨 증후군은 1950년에 처음 알려졌습니다. 특징은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구(뼈의 이탈 및 이에따른 조직의 파열)돼 있으며 일부 뼈에 변형이 있는 것입니다. 원인상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부 가족력이…
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람베르트-이튼 근무력 증후군
정의람베르트-이튼 근무력 증후군은 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로약해지는 희귀 자가면역질환입니다. 이 병을 앓고 있는 환자의 약60%에서 소세포폐암(small cell lung cancer)이 나타납니다. 이 병은 종종 암의 검출보다 앞서서 발생합니다. 암을 동반한…
2017-01-01
람블편모충감염증
정의람블편모충은 1681년에 레벤후크(Leeuwenhoeck)가 자신의 대변에서 최초로 발견했고, 람블(Lamble, 1859년)이 세르코모나스 intestinalis로 명명했습니다. 그후 스타일(Stile, 1915년)이 지아르디아(Giardia) 속을 신설, 개명했습니다. 발생 현황 ⦁역학적특성 세계적으로 분포하고 더운 지방에 많으며 주로 어린 아이들에게…
2017-01-01
랑게르한스 세포 조직구 증식증
정의과거에는 X 조직구증(histiocytosisX)이라고 불렸던 병으로, 임상적으로Letter-Siwe병, Hand-Schuller-Christain병, 단발호산구육아종으로 불리기도 하며 랑게르한스 세포가 종양성 증식을 하는 병입니다. CD1a, S100단백을 표현하고 전자현미경으로 보면 버벡(Birbeck) 과립이 존재하는 것이 특징입니다. 병에 걸리는 장기에따라 단일장기…
2017-01-01
러셀-실버 증후군
정의러셀-실버 증후군은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전병입니다. 러셀-실버 증후군(RSS)은유전적으로도 그 원인이 매우 다양합니다. 이것은 여러 다른 유전적 이상들을 이 병의 원인으로 생각할수 있다는 의미입니다. RSS는 환자마다 임상 증상의 범위와…
2017-01-01
레녹스-가스토 증후군
정의레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한형태의 간질입니다. 보통 만 1세에서 8세까지의 소아에게 발병합니다. 여러 가지 형태의 경련과 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성…
2017-01-01
레리-웨일 증후군
정의레리-웨일 증후군이란 가성 상염색체(psuedoautosomal chromosome) 우성유전자의 변형 때문에 생기는 단신, 중간 지절 불균형, 마데렁 변형 등 세 가지 임상 증상을 특징으로하는 유전자 질환입니다. 주로 관련된 염색체로는 X 또는 Y염색체에 있는…
2017-01-01
레버 시신경병증
정의레버 시신경병증은 젊은이, 특히 남자에게 통증 없이 시력 저하가생기게 합니다. 여자는 남자보다는 조금 나이가 많을 때 발생하며 그 증상은 더 심하게 나타납니다. 중심 시력의 저하와 색각 이상이 급성기 때 발생하며…
2017-01-01
레시-니한 증후군
정의퓨린은 세포 에너지의 1차 근원인 아데노신 삼인산(ATP)을 생산하며, 피리미딘과 결합해서 RNA와 DNA의 근원을 생산하고,대사 조절과 신호 전달, 신호 해석에 중요한 역할을 하는 기본 조효소인 NAD와 NADH, GTP, cAMP, cGMP를 생산합니다.…
2017-01-01