데니스-드래시증후군
정의염색체는 46, XY이면서 남성 가성 반음양과 신장병 증세를동반하며 결국 신부전증으로 진행하고 빌름스종양을 보이는 3가지 특징을 가진 질병군입니다. 데니스(Denys)와 드래시(Drash)가 1967~1970년에 걸쳐 발표했습니다. 흥미 있는 것은 이 병이 WT1 유전자의 돌연변이와…
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도박중독증
정의흔히 ‘중독’이라고하면 술이나 약물과 같은 물질이 몸속으로 들어가 나타나는 현상으로 생각하기 쉽습니다. 그러나 최근 중독에대한 개념은 약물중독을 넘어 도박, 식이장애, 쇼핑중독, 게임중독 등 행위중독 개념으로 넓어지고 있습니다. 도박이란 ‘불확실한 결과에…
2017-01-01
동심성경화증
정의매우 드문 탈수초질병으로 다발경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다. 1928년발로(Balo)는 급속히 진행되는 실어증과 오른쪽 마비의 신경증상으로 사망한 한 명의 젊은 환자를 처음으로보고했습니다. 뇌척수액 검사는 정상이었습니다. 임상적으로는 왼쪽 뇌반구에 발생한 뇌종양으로 생각했으나,…
2017-01-01
두개골간단형성이상
정의매우 희귀한 유전병으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 뇌에서 나타나는 특정 신경(뇌신경)의 장애, 팔과다리뼈의 기형이 특징입니다. 이 병에 걸린 유아와 아동들은 머리뼈과다증(cranial hyperostosis)과 경화증(sclerosis), 머리얼굴뼈의과성장(hypertrophy), 양안격이상감소(ocularhypetelorism), 넓은 콧등, 아래턱뼈의 비대,“사자 얼굴”…
2017-01-01
두에인증후군
정의두에인증후군은 선천적으로 수평 안구 운동의 장애를 보이며, 여자에많고 좌안에 더 많이 발생합니다. 심한 마비성사시(외전장애), 안구후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소, 안쪽을 볼 때 눈알이 지나치게아래나 위로 돌아가는 비정상적 안구 움직임(내전장애)이 특징입니다. 1905년…
2017-01-01
더랑어증후군
정의성장지연, 특징적인 외모, 다모증, 수유곤란, 행동장애, 정신지체(경증∼중증), 손을 포함한골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 병으로 증상의 범위와 심각한 정도는 개인마다 매우 다양하게 나타납니다. 더랑어증후군(de Lange syndrome)이란 명칭은 1933년 이 병에…
2017-01-01
디조지증후군
정의출생 시에 나타나고, 초기 태아 발생 동안에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 다양한 증상과 관련이 있는 복합 질병입니다. 아이에게 부모로부터의 전이(congenital)는 약 5% 정도이고, 나머지 95%는산발성인 돌연변이(sporadic)의 결과입니다. 이…
2017-01-01
띠이소증
정의신경단위(뉴런)가대뇌겉질(대뇌피질)로 이주하는 것이 정지되어 발생하는 것으로알려져 있습니다. 이소증은 겉질(피질) 발달에서 흔한 기형입니다. 영향 받은 환자들은 형성된 위치에 따라일반적으로 세 그룹(뇌실막밑;subependymal, 겉질밑:subcortical, 띠;band)으로 분류합니다. 특히 띠이소증은 유전적으로 연관되어 있으며, 성에 차이가 있습니다.…
2017-01-01
라스무센 뇌염
정의라스무센 뇌염은 중추신경계의 희귀 병으로 뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 생기는 게 특징입니다. 이 때문에 결국 뇌가 통제되지 않아 전기적장애가 빈번하게 일어나며 경련 발작이 생깁니다. 환자들에게는 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적…
2017-01-01