레트 증후군
정의레트 증후군 환아는 약 생후 7∼18개월쯤까지는 대체로 정상적으로발달하지만 무의미한 손 동작을 하기 시작하고 의사소통 능력과 같은 기존에 습득했던 기능을 잃기 시작합니다. 또한머리 크기 성장이 느려지고(후천성 소두증), 주로 양 손을씻는 듯한…
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렌즈 작은안구 증후군
정의눈에 이상이 생기는 가계에서 발견할 수 있는 아주 드문 유전병입니다.1955년 렌즈(lenz)가 발견했습니다. 한쪽이나양쪽 눈이 비정상적으로 작고 눈꺼풀 처짐이 동반되며 그 결과로 시력에 장애가 오는 병입니다. 병이 있는 대부분의 어린이는 발달 지연과…
2017-01-01
렙토스피라증
정의렙토스피라균에 감염돼 발생하는 급성, 열성, 전신성 병입니다. 매년 세계적으로 수백만 명의 환자가 발생하고 사람과동물이 같이 감염되는 가장 흔한 인수공통 전염병의 하나입니다. 감염된 동물은 만성적으로 보균 상태를유지하면서 렙토스피라균을 소변으로 배설해 흙,…
2017-01-01
레터러-시웨병
정의랑게르한스 세포(langerhans cell)의 증식증입니다. 이 병은 어린이와 성인 모두의 피부, 뼈, 림프샘(림프절), 뇌, 허파(폐), 간, 지라 그리고 골수에 발생할 수 있습니다. 원인병의 원인은 알려지지 않았습니다. 대여섯 개의 시토카인(cytokine)이 LC와 둘러싼…
2017-01-01
로버츠 증후군
정의1919년에 로버츠가 입천장갈림(구개열, cleft palate)과 토순(토결, 태어나면서부터 윗입술이 갈라져 있는 기형, cleft lip), 얼굴의 위턱(상악) 부분 돌출, 팔다리의 불완전한 발달 등이 있는 여아를 보고 처음알아낸 드문 병입니다. 2006년까지 세계적으로 100명이상이…
2017-01-01
로비노-실버만-스미스 증후군
정의1969년에 로비노가 처음으로 밝혀낸 병입니다. 태어날 때 얼굴 모습이 8개월 된 태아와 같다고 해서 ‘태아얼굴 증후군(fetal face syndrome)’이라고 알려져있습니다. 매우 희귀한 유전병으로 아기가 태어난 후 성장이 늦어져 왜소한 몸집을 갖습니다.…
2017-01-01
로빈 증후군
정의1891년 라네로그(lannelongue)와 메나드(menard)가 처음 밝혀냈습니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 입천장갈림증(구개열, cleft palate), 그리고 혀가 아래로 처지는 설하수증(glossoptosis)을 보였습니다. 그 이후 1926년에 피에르 로빈(pierre robin)이 이…
2017-01-01
루빈스타인-테이비 증후군
정의넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형, 정신 지연 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 1963년에 루빈스타인과테이비가 처음 알아냈습니다. 전 세계적으로 약 10만 명당 1명 정도의 발생 빈도를 보이며(2006년까지 550명 이상…
2017-01-01
류머티즘심장병
정의급성 류머니즘열을 앓고 난 후에 재발되는 A군 연쇄상구균 감염으로이전에 앓고 있는 심장판막염이 악화되면서 판막의 협착이 함께 진행돼 생기는 만성 심장병입니다. 따라서판막폐쇄부전, 심방(염통방)확장, 부정맥, 심실(염통집) 기능저하가 동반돼 판막의 협착이 생기면서 증상이…
2017-01-01