누난 증후군
정의1963년 자크린 누난(JacquelineA. Noonan)과 도로시 엄키(Dorothy Ehmke)에 의해서 특이한 얼굴 형태와선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 있는 환자들의 증례가 보고되면서 누난 증후군(Noonansyndrome)으로 명명되었습니다. 이 질환은 이미 1883년 코비린스키(O. Kobylinski)에…
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늘어지는 영아증후군
정의출생 시 또는 영아 시기에 전신의 저긴장을 보이는 병입니다. 출생시부터 아기의 움직임이 활발하지 않거나 젖을 빠는 힘이 약하고 울음소리가 작으며, 100일쯤에도 목을잘 가누지 못하고, 이후에도 운동발육지연의 증상을 보이는 질환군입니다. 이 질환의…
2017-01-01
니스트 형성이상
정의니스트 형성이상(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상(chondrodysplsia) 중 심한 형태로 드문 질환입니다. 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막박리(retinaldetachment), 구개열(cleft palate), 안면 중간 부위 저형성, 청각 손실(hearing loss)을 특징으로 하며 척추후 측만증(kyphoscoliosis)이 이 질환의…
2017-01-01
다계통위축증
정의아주 드문 진행성 신경병으로 갖가지 증상이 결합해 나타나는 것이 특징입니다. 이 병을 가진 사람들은 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia)과심장박동, 혈압, 발한(sweating),배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실(autonomic failure)과 같은파킨슨병과 비슷한 증상들이 나타날 수 있습니다.…
2017-01-01
다골성섬유성형성이상
정의알브라이트증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 아주 드문 병입니다. 특징)ㆍ정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 것(섬유성이형성증)ㆍ비정상적인 피부의 색소침착 반점 -울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점 -밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots) ㆍ(몸의 성장…
2017-01-01
다발성근육염
정의다발성근육염(다발근육염)은전신적인 결합조직 질병으로 근육의 염증과 퇴행성 변화를 특징으로 합니다. 이러한 근육의 염증과 퇴행성변화의 결과로 전신이 쇠약해지고 근육의 위축이 생깁니다. 주로 다발근육염이 생기는 부위는 엉덩이, 어깨, 팔, 인두, 목입니다. 인두)혀 뒷부분부터…
2017-01-01
다이그브-멜키올-클라우젠 이형성증
정의다이그브-멜키올-클라우젠이형성증(이하 DMC)은 외관상 체간(몸통) 단축형 저신장을 보이며 척추골단골간단이형성증(spondylo-epi-metaphyseal dysplasia)을 보이는 병의 범주로 대부분 지능저하를 동반합니다. 원인디메클린(Dymeclin) 유전자 돌연변이에 의합니다. 증상학동기 이후에 주로 발견되는데 작은머리증(소두증)과 몸통이 짧은 심한 저신장을 보입니다. 얼굴과…
2017-01-01
다태임신
정의한 번에 둘 이상의 태아가 임신되는 것으로, 자연적으로 생기는쌍태임신은 약 1%이며 세쌍태아는 1만 명에 1명 정도로 알려져 있습니다. 최근에는 불임 치료의 목적으로 보조생식술이 증가함에 따라 다태임신의 빈도가 증가하고 있습니다. 다태임신의…
2017-01-01
단풍당밀뇨병
정의단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병:maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(leucine), 아이소류신(isoleucine), 그리고 발린(valine)의 대사 장애로 나타나는병으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다. 빠른 시간 내에 적절히 치료하지 않으면 생명을 위협할…
2017-01-01
대장게실증
정의“게실(憩室; diverticulum)”이란내부에 공간이 있는 장기(위나 소장, 대장이나 담낭, 방광 등)의 바깥쪽으로 돌출한 비정상적인 작은 주머니를 말합니다. 게실은 위창자관 중에서도 특히 큰창자(대장)에 많이 나타나고, 대장게실은 큰창자벽이 바깥쪽으로 동그랗게 꽈리모양으로 튀어나오는 병입니다.…
2017-01-01