눈이 유난히 커 보이는 생후 2개월 아기에게서 '거대 각막증(megalocornea)'이 발견됐다. 검사 결과, 눈뿐만 아니라 뇌와 호르몬을 만드는 기관에도 선천적인 발달 이상이 있는 것으로 확인됐다.
모로코 의료진에 따르면 생후 2개월 된 남자아이가 계속되는 황달과 체중 증가 부진, 반복되는 저혈당 증상으로 병원을 찾았다. 아이는 임신 37주에 2.8kg으로 태어났다. 출생 과정에는 별다른 문제가 없었다.
하지만 검사 과정에서 눈에 이상이 발견됐다. 생후 약 6주부터 양쪽 눈이 좌우로 흔들리는 '수평 안진(눈이 의지와 상관없이 움직이는 증상)'이 나타났다. 세극등검사(현미경으로 눈을 확대해 살펴보는 검사)를 해보니 양쪽 각막의 가로 지름이 13mm를 넘었다. '거대 각막증'이었다.
각막은 검은 눈동자 앞을 덮고 있는 투명한 막이다. 거대 각막증은 이 각막의 크기가 선천적으로 지나치게 큰 상태를 말한다. 그래서 겉으로 보면 검은 눈동자 부분이 유난히 커 보일 수 있다.
각막만 큰 게 아니었다… 뇌·시신경 발달 이상 함께 발견
각막이 지나치게 크면 먼저 선천성 녹내장과 구분해야 한다. 선천성 녹내장 역시 안압(눈 내부의 압력)이 올라가면서 아기의 눈과 각막이 커질 수 있기 때문이다. 아이의 안압은 정상이었다. 의료진은 선천성 녹내장으로 인해 각막이 커진 것은 아니라고 판단했다.
하지만 추가 검사에서 더 큰 원인이 나타났다. 뇌 MRI 검사 결과, 양쪽 시신경이 정상보다 덜 발달해 있었다. 뇌 가운데 위치한 얇은 막인 '투명중격'도 없었다. 뇌하수체 일부도 정상 위치와 달랐다. 결국 아이는 '드 모르시에 증후군', 즉 중격시신경형성이상(시신경과 뇌 중앙 구조, 뇌하수체 발달에 이상이 생기는 희귀 선천성 질환)으로 진단받았다.
이 질환은 약 1만 명의 출생아 중 1명꼴로 나타나는 것으로 알려져 있다. 대표적으로 시신경이 제대로 자라지 않거나 뇌 가운데 구조에 이상이 생긴다. 뇌하수체에서 만들어지는 여러 호르몬도 부족해질 수 있다. 이번 아이 역시 성장 호르몬과 갑상샘 호르몬, 부신을 조절하는 호르몬에 이상이 있었다.
거대 각막증이 드 모르시에 증후군에서 흔히 나타나는 증상은 아니다. 오히려 매우 드물게 함께 나타나는 소견에 가깝다. 연구진은 임신 초기 눈과 뇌 구조가 만들어지는 과정에서 발달 이상이 동시에 일어났을 가능성을 제시했다. 다만 정확히 어떤 이유로 두 이상이 같이 생겼는지는 아직 밝혀지지 않았다.
모로코 카사블랑카 이븐 로슈드 대학병원 연구팀은 "거대 각막증 같은 눈 앞부분의 구조 이상은 이 증후군이 매우 다양한 형태로 나타날 수 있음을 보여준다"라고 설명했다.
거대 각막 자체 수술은 안 해… 호르몬 치료 후 황달 호전
아이에게 문제가 된 것은 눈뿐만이 아니었다. 호르몬 부족으로 인해 혈당이 계속 크게 떨어졌다. 심한 황달도 이어졌다. 간에서 만들어진 담즙이 제대로 빠져나가지 못하는 '담즙정체'가 나타난 것이다.
의료진은 부족한 호르몬을 보충하기 위해 갑상샘 호르몬제인 레보티록신과 스테로이드 호르몬제인 하이드로코르티손 치료를 시작했다. 치료 효과는 빠르게 나타났다. 약을 쓴 지 3주 만에 담즙정체 현상이 완전히 사라졌다. 혈당도 안정되었고, 멈췄던 체중도 다시 늘기 시작했다.
다만 거대 각막 자체를 약이나 수술로 치료했다는 내용은 논문에 언급되지 않았다. 아이의 안압이 정상이었고 선천성 녹내장도 확인되지 않았기 때문이다. 눈 상태는 장기간 경과를 지켜보기로 했다. 추후 안압이 높아지는지 등을 꾸준히 검사할 필요가 있다고 의료진은 설명했다.
연구팀은 "조기에 질환을 발견해 호르몬 치료를 시작하는 것이 간 기능을 회복시키고 장기적인 신경 발달을 돕는 데 매우 중요하다"라고 강조했다. 이어 "특히 아기에게 원인을 알 수 없는 황달과 저혈당이 반복되고, 눈 떨림이나 시각 이상까지 함께 나타난다면 호르몬과 뇌 발달 이상을 반드시 확인해 볼 필요가 있다"고 덧붙였다.
