항이뇨호르몬부적절분비증후군
정의1.호르몬호르몬(hormone)은 특정한 세포에서 생성 및 분비된 후혈액을 통해 먼 곳에 있는 표적 세포로 이동해 생화학적 효과를 나타내는 물질을 통틀어 지칭합니다. 우리몸은 다양한 조직과 기관들로 이루어져 있기 때문에 이들 사이에 협동,…
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항이뇨호르몬 분비이상 증후군
정의항이뇨호르몬(ADH) 혹은 항이뇨호르몬 유사물질(ADH-like substances)의생성과 분비가 부적절하게 지속돼, 혈장 바소프레신(plasmavasopressin) 농도가 혈장 삼투압에 비해 부적절하게 높아져 있고, 정상적으로 수분섭취가 이루어진다면 수분저류와 저나트륨혈증 및 삼투압 저하가 일어납니다. 순환혈액량이 증가됐더라도 부종을동반하지 않는…
2017-01-01
항트롬빈결핍증
정의항트롬빈Ⅲ(AntithrombinⅢ , ATⅢ)은 응고 과정의강력한 억제제입니다. 이것은 트롬빈의 작용을 억제할 뿐만 아니라 응고인자 Xa와 같은 다른 전응고인자들의 작용도 억제하는 비타민 K 비의존형단백질분해효소입니다. ATⅢ의 작용은 헤파린에 의해 현저하게 강화되며, 이것은 헤파린과 저분자량헤파린이…
2017-01-01
핵형 47, XXX
정의핵형 47, XXX(karyotype 47, XXX)를 가지는여성은 1959년 제이컵스(Jacobs) 등에 의해 처음으로보고됐고 삼중X증후군(triple X syndrome)으로도불립니다. 여성은 정상적으로 세포마다 염색체가 46개이며이 중 성염색체로 X염색체가 두 개 존재하는 46, XX 핵형을가집니다. 삼중X증후군에서는 추가…
2017-01-01
핵형 47, XYY
정의핵형 47, XYY를 가지는 남성(XYY 남성)은 남아 신생아1000명당 1명 정도의 비율로 출생합니다. XYY 남성은뚜렷한 신체적 증상을 가지지 않으며, 신경발달 혹은 행동적 특징에 있어서 인식할 만한 일련의 양상을드러내지 않기 때문에 ‘증후군’이라는…
2017-01-01
에르스병
정의에르스병(허스병, Hersdisease)은 간 인산화 효소(liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.에르스병 증상의 특징은 다음과 같습니다.ㆍ간비대ㆍ중등도의 저혈당증ㆍ혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의 수치가 상승ㆍ중등도의 성장…
2017-01-01
헌터증후군
정의제2형 점액다당질증인 헌터증후군은 1917년 찰스 A. 헌터(CharlesA. Hunter)에 의해 처음으로 기술된 병으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을가지고 있는 형제를 관찰해 기술했습니다. 헌터증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타아제(Iduronate…
2017-01-01
헤이-웰스증후군
정의1976년 헤이(Hay)와웰스(Wells)에 의해 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질병의 일종으로 눈꺼풀유착 - 외배엽형성이상 - 갈림증후군(ankyloblepharon- ectodermal dysplasia - clefting(AEC) syndrome)이라고도 알려져 있는 매우 드문 병입니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 특징적인…
2017-01-01
혈관종
정의혈관종은 비정상적인 혈관이 뭉쳐 있는 덩어리를 의미하는 말로 사용돼 왔으며 선천적인 혈관 질병을 총칭하는용어로 쓰이기도 했습니다. 하지만 최근에는 선천적인 혈관 질병을 종양,즉 혈관종과 선천적 혈관 기형으로 나누어 분류하고 있으며, 이렇게…
2017-01-01
혈구탐식성림프조직구증
정의혈구탐식성림프조직구증후군(Hemophagocyticlymphohistiocytosis, HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스 세포 조직구증식병입니다. 이는 수지상세포(dendritic cell)의 증식을 보이는 제1군 랑게르한스 세포 조직구증식병과는 구별됩니다. 대식세포(항원처리세포)의축적에 의한 비악성 증식성 병으로 조절되지 않는 혈구탐식과 염증성 시토카인의…
2017-01-01