유전성 다발성 외골종증
정의골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며양성 골 종양 중 가장 흔하게 발견됩니다. 주로 넓적다리 뼈, 종아리뼈, 위팔 뼈, 아래팔 뼈 등 팔다리를 형성하는 긴 뼈의성장판 주위에서…
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유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈
정의유전성용혈빈혈은 크게 1)적혈구 막의 이상, 2)글로빈 생성장애, 3)적혈구내 효소 이상으로 나눌 수 있고, 각각의 질환군은 또 여러 가지의 아군으로 나눌 수 있습니다. 국내에서유전성용혈빈혈 중 가장 흔한 경우는 유전구형적혈구빈혈(유전구형적혈구증)이므로, 이를 제외한…
2017-01-01
유전성 비용종증 대장암
정의유전성 비용종증 대장암은 체성우성유전을 하는 유전질환으로, 대장암을비롯하여 유전성 비용종증 대장암과 관련되는 다양한 장기의 암을 발생시키는 질환입니다. 유전성 비용종증대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 환자의 경우 일생 동안 대장암에 걸릴 확률은…
2017-01-01
유전성 운동실조
정의유전척수소뇌실조증은 사고, 상해 혹은 외부 자극과 관계없이 유전성으로나타나는 운동실조증입니다. 뇌와 척수에 퇴행적 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 눈과 손 움직임의 조화가 깨지고, 말을 할 때 발음을 잘…
2017-01-01
유전성 코프로포르피린증
2017-01-01
유전성 티로신혈증
정의티로신혈증은 티로신을 분해하는 데 필요한 효소의 결핍이 원인이 돼 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 제대로 분해하지 못하면 티로신과 그 대사산물이 간에 축적되고 심각한 간 질환이 유발되며 티로신은 중추신경계와신장에도 축적됩니다. 1형티로신혈증 푸마릴아세토아세타제…
2017-01-01
유전성 혈관부종
정의유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)은 체액이혈관 밖에 반복적으로 축적됨으로써 혈액과 림프액의 정상적인 흐름을 차단하고 손, 발, 사지, 안면, 장관(섭취한 음식물을 소화하고 흡수하는 기관을 통틀어 이르는 말) 또는기도 내 조직들의 부종을 빨리 일으키는…
2017-01-01
샤르코 마리 투스 병
정의샤르코-마리-투스병혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다. 원인신경세포(뉴런)에서 축색돌기는 세포체에서 길게 뻗어 나온 가지로…
2017-01-01
유전운동신경병
정의유전운동신경병(HMN)은 유전자 돌연변이에 의해 운동 신경에손상이 발생한 것으로, 임상 양상이 다양하며 유전자 변이의 종류에 따라 7개의 아형으로 분류됩니다. 지금까지 발견된 원인 유전자 중 대부분은 RNA 대사, 유전정보 번역, 스트레스에대한 반응,…
2017-01-01
응고검사
설명개요우리 몸에서는 상처가 나서 출혈이 되면 여러 기전에 의해 지혈됩니다. 지혈에가장 중요한 작용을 하는 세 가지 요소는 혈관, 혈소판 및 혈액응고인자입니다. 1) 혈관은 수축되어 출혈되는 혈액량을 줄이고, 2) 혈소판은 손상된 혈관내피세포에…
2017-01-01