정의비데만-라우텐슈트라우흐 증후군(WRS : Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)은 일명 신생아 조로 증후군(NPS : neonatal progeroid syndrome)이라고도 불리는 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질병입니다. 문헌상으로는 2005년까지 약 28명이 보고돼 있습니다. 현재까지 관련된 유전자 이상에…
정의위벽파열(gastroschisis)은 1557년 리코스테네스에 의해 처음으로 보고됐으며, 복벽에 결손이생기는 선천성 질병입니다. 복강은 대개 작은 편이며, 주로탈장된 복부 장기들은 오른 쪽에 위치합니다. 장기들을 감싸고 있는 막이 없으며, 창자는 양수에 그대로 노출돼 있어…
정의윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 특징적인임상 소견을 가진 7번 염색체의 긴 팔(장완) 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이며, 출생아 2만 명 가운데 1명의빈도를 보입니다. 영아기에는 고칼슘 혈증과 성장 및 발달 지연이 동반되며, 특이한 얼굴 모양을…
정의악구충에 의한 인체 감염증(gnathostomiasis)은 1889년 태국에서 처음으로 보고됐습니다. 그 후 태국을 비롯한 동남아시아제국과 일본, 중국, 인도,필리핀, 이스라엘, 멕시코 등에서 많은 증례가보고됐습니다. 인체 감염증의 원인 충체로는 거의 대부분의 증례에서 유극악구충이 보고됐고,…