총동맥줄기
정의선천적으로 생기는 희귀한 심장병입니다. 심장으로부터 피를 운반하는핏줄은 정상적으로 두 개지만 이런 핏줄들이 하나의 핏줄이 되면서 병이 생깁니다. 환자는 허파로 피를운반하는 폐동맥과 피를 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단…
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취약 X 증후군
정의다운증후군(down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며 정신 지체를 일으키는 가장 흔한 유전병입니다. 취약X 증후군은 비교적 흔한 병으로 남자는 4000~9000명당 1명꼴로, 여자는 6000~8000명당 1명꼴로 발생합니다. 정신 지체 환자 남자 중…
2017-01-01
치상핵적핵담창구시상하핵위축증
정의특징적인 병리 증상이 있는 아주 드문 퇴행성 신경계 병입니다. 주로성인기에 나타나는 진행성 병으로 dentatorubral-pallidoluysian의 dentro는 소뇌를 의미하며, rubro는 중뇌, pallidoluysian은 대뇌기저핵을 의미합니다. 티티카(Titica)와 반 보게르트(Van Bogaert)가 1946년에 무도병(신체 여러 부분의…
2017-01-01
헤노흐 쇤라인 자반증
정의피부, 위장관, 관절및 콩팥 등에 전신적 혈관염이 발생하는 증후군입니다. 어린이가 성인에 비해 훨씬 더 많이 발병하며, 4~5세에서 특히 많이 나타납니다. 약 50%가 5세 이전에 발병합니다. 남자가약간 많이 발생하는 것으로 알려져…
2017-01-01
정신지체
정의정신지체란 18세 이전에 시작된 평균 이하의 지능 수준을 나타내면서적응 장애가 있는 상태를 말합니다. 일반적으로 인구의 3%이며심한 장애를 보이는 빈도는 0.3~0.4%라고 합니다. 병태 생리중증은 경증에 비해서 출생 직후에 조기 진단이 가능하고 유전…
2017-01-01
뇌동정맥기형
정의정상적인 뇌혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰정맥 속을 순서대로 흐르게 되어 있습니다. 그러나 뇌혈관 기형이 생긴 부위에서는 뇌혈류가 모세혈관을거치지 않고 동맥에서 바로 정맥으로 흐르게 됩니다. 따라서 동맥 안의 높은 압력이…
2017-01-01
경동맥협착증
정의활동적인 사회생활을 하던 사람이 갑자기 반신마비, 언어장애 등심각한 뇌졸중 증상이 나타나거나 치매 현상이 오는 일이 있습니다. 이런 환자는 흔히 목동맥(경동맥)이 좁아져 있다가 혈전(핏덩이)나 색전에 의해 목동맥이 막히거나 다른 뇌혈관을 막아…
2017-01-01
척수성 근위축증
정의척수 전각 세포(anterior horn cell)의 퇴행성변화로 몸통에 가까운 대칭적인 근육이 손상되거나 근력저하가 진행돼 비교적 빠른 시기에 사망하는 보통염색체 열성 운동 신경원(motor neuron) 질병입니다. 발생 빈도는 출생아 6000~24000명 중 1명이고 보인자의…
2017-01-01
척수 손상
정의척수손상 환자의 전반적인 사망률은 감소했지만 호흡기계 합병증의 발생률과 이로 인한 사망률은 아직도 높습니다. 척수손상 환자의 사망 원인 중 폐렴이 가장 높은 빈도를 차지하고 있으며, 호흡기계합병증의 발병률은 67% 정도로 보고되고 있습니다.…
2017-01-01