급성 사구체신염
정의급성으로 혈뇨(피오줌), 부종, 고혈압, 신부전 등의 증상이 나타나는 병입니다. 대부분 감염 후에 오지만 막증식성 콩팥염(신염), IgA 콩팥병증, 유전성 콩팥염,헤노크-쉔레인 자반증, 전신성 홍반성 낭창일때에도 나타날 수 있습니다. 또한 임상적으로 발견되지 않았던…
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NARP 증후군
정의NARP 증후군은 희소 유전 질환입니다. 이는 말초신경병증, 조화운동불능,색소성 망막염(RP)과 다양한 다른 이상을 포함합니다. 색소성망막염은 결과적으로 시각장애가 오는 망막의 진행성 퇴행을 야기하는 시각 질환의 일반적인 용어입니다. NARP 증후군의 특징적인 증상은 환자마다 다르게…
2017-01-01
신생아 대사 이상
정의신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 합성하는 단백질에 이상이 생겨발병하는 질환을 통틀어 말합니다. 이러한 단백질은 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서…
2017-01-01
척수소뇌성 실조증
정의주로 염색체의 삼핵산 반복서열 확장 때문에 발생하는 퇴행성 신경계 병입니다. 임상적으로 소뇌성(뇌의 선천성 이상으로 뇌가 작은 병) 조화운동 불능증이 특징입니다. 최근 유전학 검사가 발전하면서 여러가지의 유전 형태가 발견됐습니다. 각 유전 형태에…
2017-01-01
척추의 형태 이상
설명개요척주(vertebra column)는 크게 경추(목뼈), 흉추(등뼈), 요추(허리뼈), 천추(엉치척추뼈) 네 부위로 나눕니다. 척주의만곡은 전후면에서 관찰하는 관상면(coronal section, 얼굴을 정면에서 바라본 상태에서 수직방향으로 뇌를 자른 단면)이 천추부의 정중앙에 무게 중심이 위치하는 일직선이어야 정상입니다.…
2017-01-01
척추후만증
정의시상면(sagittal section, 머리를 측면에서 바라본상태에서 수직으로 자른 단면)에서의 척추 불균형의 대표적인 병입니다.척추체나 디스크(추간판) 또는 주위 근육의 이상으로정상 만곡이 없어지고 가슴의 후만곡이 더욱 증가하거나 목과 허리에서 후만 변형을 보입니다. 원인자세가 나쁠…
2017-01-01
철적모구성 빈혈
정의인체가 충분한 철(iron)을 갖고 있기는 하지만 헤모글로빈의생산에 철을 이용할 수 없는 경우가 있습니다. 이런 피병 그룹을 일컫는 병입니다. 이런 결과로 적혈구 모세포의 미토콘드리아 내에 철이 축적돼 핵 둘레를 철과립이 둘러싸…
2017-01-01
초성포도당염 탈수소효소 결핍증
정의초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소, pyruvate dehydrogenase complex, PDC) 결핍으로 나타나는 탄수화물 대사 장애병입니다. 이 효소의 활성 정도에 따라 병이 시작되는 나이와 심각한 정도가 달라집니다. 출생 전 또는 유아기에 증상이 나타나면 초기 아동기에…
2017-01-01
초음파를 이용한 세포조직검사
설명개요환자의 체내에서 어떤 덩이(종괴)가 만져지거나 방사선 검사에서 비정상적인 병터가 관찰되면 초음파 검사 후 체외에서 가는 바늘(0.8mm 내외)을 인체 내 목표 조직에 삽입해 조직 표본을 얻는검사입니다. 크게 세침흡인 검사와 조직생검 검사로…
2017-01-01