정의스핑고리피드 갈락토세레마이드(SphingolipidGalactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서지방이 축적되는 희귀 유전병입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어납니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid…
정의쿠프스병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis(NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 아형으로 아주 드문 질환이다. 이 질환은 1925년 Kufs에 의해 처음으로 보고되었으며 그 후 드물게 보고되고있다. Kuf병은 NCL 중 1.3-10% 정도 차지하며,…