정의피부 표피의 최상층에 있는 각질층이 증식, 변화하여 까칠까칠해지거나굳어지는 피부병, 표피의 각질이 증식할 뿐만 아니라, 때로는털주머니의 각층이 표피의 각층보다도 심하게 증식하여 구진을 형성하는 수가 있다. 각질은 표피세포가 각화하여생기는 것으로, 정상적인 각화과정에서는…
정의크라베 병는 스핑고리피드 갈락토세레마이드(SphingolipidGalactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서지방이 축적되는 희귀 유전 질환이다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어난다. 이 질병이…
정의선천성 경추 결합(congenital synostosis ofcervical spine; Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가선천성으로 융합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 후경부의모발 선이 낮게 나타나는 비교적 드문 질환이다. 최근에는 선천성 경추 유합이 있는…