체디아크-히가시증후군

안피성백피증, 백혈구내 거대봉입체, 다발성 장기의 조직구침윤, 범혈구감소증, 간비종대, 재발성 또는 지속성 세균감염, 그리고 악성림프종으로의 전환경향을 나타내는 상염색체성 열성유전성 질환으로서, 치명적이고 진행성의 전신성 질환