희귀

8년 동안 제대로 소변을 볼 수 없던 31세의 젊은 여성이 방광을 제거하고 장루주머니를 차게 된 사연이 소개됐다. 영국 매체 데일리레코드는 파울러 증후군(Fowler's Syndrome)이라는 희귀 질환을 가진 여성의 사연을 보도했다. 스코틀랜드 페이즐리에 사는 티아 캐슬은 네 살때부터 항상 방광 감염, 신장 감염, 신장 역류을 달고 살았다.…

커피 중독자였던 30대 여성이 커피를 줄이면서 두통과 브레인 포그(정신 흐릿한 상태)를 겪었지만 카페인 금단 증상으로 착각하고 증상을 그냥 방치하다 시한부 인생을 선고 받았다. 알코올 중독에서 벗어난 후 하루에 최대 12잔의 커피를 마셔왔던 영국 런던에 사는 아비 펠햄(36세)의 이야기다. 아비는 14살 때부터 약물과 알코올 의존증에 시달려왔다.…

눈에 희귀 암이 생겨 한쪽 눈을 도려내야 했던 20개월 된 아이에게 새로운 인공 눈이 만들어진 사연이 전해졌다. 이 인공 눈은 영국의 1파운드 동전보다 약간 큰 크기로, 아동의 나이에 맞춰 마취 없이 제작할 수 있다는 장점이 있다. 영국 더선 최근 보도에 따르면 리버풀에 사는 누알라 머홀랜드의 부모 36세 메간 머홀랜드와 39세…

사람의 피 한 방울 속 단백질을 분석하면, 그 사람이 앞으로 67종의 병에 걸릴 위험이 얼마나 높은지 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 영국 케임브리지대, 런던 퀸메리대 등 공동 연구팀은 핏속 혈장단백질 약 3000개를 이용해 다발성골수종 등 많은 병의 발병을 예측해 신속히 대처할 수 있게 됐다고 밝혔다. 연구의 책임 저자인 런던 퀸메리대…

국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자 변이를 식별하는 분석 기법을 구축했다. 이를 통해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아낼 수 있었다. 해당 환자는 19세 남성 A군으로, 9살 때부터 운동기능이 퇴행하면서 보행장애와 균형을 잡지 못하는 실조증 등 신경 증상을 앓았다. 자기공명영상(MRI)에서 백질뇌병증과…

키 78cm로 왜소증(Dwarfism), 히르슈슈프룽병(대장 질환), 중증 복합 면역결핍증(CID)..., 이 3가지 희귀질환을 한꺼번에 갖고 태어나 그의 삶을 공유하면서 많은 사람들에게 용기와 희망을 준 캐나다 소녀, 벨라가 10세 삶을 마감한 것으로 전해졌다. CBC뉴스, 피플지, 인디펜던트 등 주요 외신에 따르면 틱톡에서 700만 명 이상의…

심장 반쪽만 살아있는 아이가 비아그라로 생명을 유지한 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선이 최근 보도한 내용에 따르면 프레스턴에 사는 김과 리암 부부는 김이 임신 20주였을 때 의사로부터 뱃속에 호프가 희귀한 '형성저하성 우심증후군(Hypoplastic right heart syndrome)'에 걸렸다는 말을 듣고 큰 충격을 받았다. 곧 태어날 아이가…

한 살 아이의 머리 속에서 쌍둥이였던 태아가 발견된 사례가 보고됐다. 아이는 머리 속 태아를 제거하는 수술을 받았지만, 안타깝게도 의식을 찾지 못하고 수술 후 12일 만에 세상을 떠났다. 태아 속 태아(fetus in fetu), 혹은 기생태아로 알려져 있는 극히 희귀한 사례다. 이번 사례의 경우, 산모가 임신 33주였을 때 산전 검사를 받던 중…

국내 연구진이 조기 발병 대장암 환자의 사망 위험을 높은 확률로 예측할 수 있는 양자 컴퓨팅 기반 모델을 개발했다. 조기 발병 대장암은 50세 미만의 비교적 젊은 나이에 발생하는 대장암이다.. 연세대 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수와 유재용 박사, 심우섭 연구원과 연세암병원 종양내과 김한상 교수 연구팀은 조기 발병 대장암 환자 데이터를 기반으로…

한 여성이 왼쪽 눈이 이상해 병원을 찾았지만 의사로부터 결막염, 다래끼로만 진단받고 돌아왔다. 제대로된 검사를 받지 못한채 시간을 허비하다 눈알이 튀어나와서야 종양이라고 진단받은 사연이 공유됐다. 영국 웨스트요크셔 브래드포드에 사는 현재 24세 음팡고 심와카의 악몽은 2년 전 2022년 11월, 이사를 준비하던 중 시작됐다. 이사로 스트레스를 많이…

어릴 때부터 항상 생리양이 많고 생리통이 심해 고생했던 여성이 어느날 손바닥만한 피덩어리까지 나와 희귀 종양을 진단받은 사연이 소개됐다. 결국 자궁 절제 후 난소도 제거해야 하는 이 여성은 이제 아이를 가질 수 없다. 영국 매체 미러에 의하면, 하트퍼드셔주 헤멜헴스테드에 사는 사라 화이트(25)는 열 네 살때부터 생리를 할 때마다 항상 고통스러웠다.…

"빵 만들 때 쓰던 그 간단한 것이 내 목숨을 살릴 수 있을 것이라고는 상상도 못했다. 베이킹소다는 케익에 넣을 때처럼 내 생명에 생기를 부풀게 했다" 세균이 코를 갉아먹어 패혈성 쇼크로 거의 죽을 뻔한 상황에서 베이킹소다(탄산수소나트륨) 덕분에 목숨을 건진 한 여성의 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 최근 보도에 따르면 앵글랜드 켄트…

감기약으로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분이 장기가 비대해져 배가 볼록해지는 '고셔병' 환자의 치료에 효과를 보였다는 연구 결과가 나왔다. 유전적인 원인으로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 고셔병은 국내 10만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀병이다. 주요 증상으로는 간·비장 비대 외에 △만성 피로 △혈소판 감소 △빈혈 △폐와 뇌기능 저하 등이 나타난다.…

태어날 때 부터 발만 비정상으로 커지는 아이가 있다. 전세계적으로 200명 미만이 앓고 있는 질환을 앓아 아이는 결국 두 발을 절단해야만 하는 상황에 놓였다. 영국 일간 더미러의 보도에 따르면, 아일랜드 케리 주 리스토웰에 사는 악셀 호건(2)은 혈관이나 척추, 피부, 뼈, 관절에 이상을 초래하는 CLOVES(Congenital Lipomatous…

10년 전 뇌경색을 진단받아 치료했음에도 최근 1년간 세번 재발해 병원을 찾은 환자가 '폐 동정맥 기형'이라는 생소한 진단을 받았다. 치료가 가능한 병이지만 진단이 늦어지면 사망까지도 이어질 수 있어 의료계는 뇌경색 재발 빈도가 높을 땐 이 병을 의심해 볼 것을 당부한다. 폐 동정맥 기형은 모세혈관의 선천적 장애로 동맥과 정맥이 혈관 덩어리로 뭉치면서…

태어난 지 1년도 안 되어 소아성 치매 진단을 받은 두 아이와 함께 살아가는 가족의 사연이 소개됐다. 병원에서 3년을 넘기지 못할 거란 진단을 받았지만 현재 두 아이는 다섯 살과 네 살이다. 영국 일간 더선은 미국 오하이오주 신시내티에 사는 질리안(35)과 도널드 아놀드(37) 부부의 사연을 소개했다. 이들 자녀 로먼과 스텔라는 희귀 유전성 질환인…

우울증 약을 먹고 온몸이 불에 타는 듯한 부작용을 겪은 한 여성의 사례가 보고됐다. 뉴질랜드 매체 스터프, 미국 일간 뉴욕포스트 등에 따르면 뉴질랜드 팔머스턴 노스에 사는 23세 샬롯 길모어는 우울증 치료제로 약을 복용한뒤 피부, 입, 식도에 고통스러운 물집이 생기는 희귀 질환인 스티븐스-존슨 증후군(이하 SJS)에 걸렸다. 길모어는 처음 몇 주…

30년 동안 하루 한 갑의 담배를 피우던 남성의 목 안쪽에서 털이 계속해서 자라는 희귀한 사례가 보고됐다. 오스트리아 국적의 이 남성(52)은 2007년 쉰 목소리와 호흡 곤란, 만성적인 기침 증상으로 병원을 찾았다. 환자의 말에 따르면, 증상은 흡연을 시작한 지 약 16년 후에 시작됐다. 그는 스무 살인 1990년에 흡연을 시작했으며, 이전에 한…

국내에서 처음으로 선천성 유전병 중 하나인 'AMED 증후군' 진단이 나왔다. 해당 질환자는 지난 2010년 서울성모병원을 찾은 (당시) 10대 자매로 '차세대 염기서열 분석' 등 유전자 검사를 통해 14년 만에 정확한 진단을 받았다. AMED 증후군 등 골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈(혈구세포를 만드는 작용) 때문에 혈구 감소를 보이는 희귀…

희귀 뇌종양의 증상이 단순 편두통으로 치부돼 '어두운 곳에서휴대폰을 사용하지 말라'는 치료 권고만 받아 왔다는 10대 소년의 사연이 공유됐다. 뇌암 전문의를 찾는 것도 마땅치 않아 부모는 애가 타고 있는 상황. 현재 부모는 뇌종양 뇌실질종에 대해 전문적으로 치료나 수술을 제공할 수 있는 의료진을 간곡히 찾고 있다. 영국 일간 데일리메일 최근 보도에…