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유전자

구글 인공지능 ‘알파미센스’, 질병 관련 돌연변이를 콕 찍어내

“인간 단백질 돌연변이 중 32% 질병 유발해”

구글 과학자들이 개발한 인공지능(AI)을 활용해 인간 단백질을 만드는 유전자 중에서 질병을 유발할 돌연변이를 추려냈다. 전체 돌연변이 중 51%는 무해한 반면 32%가량이 질병 유발과 관련된 것으로 조사됐다. 19일(현지시간) 《사이언스》에 발표된 구글 딥마인드 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 연구진은 희귀 질환의 연구와 진단을…

“정자엔 ‘온전한 미토콘드리아DNA’ 없어”…난자, 병 일으키는 ‘돌연변이 축적’ 위험 낮춰

“男정자엔 쓸만한 게 없다”…‘온전한 DNA’는 엄마로부터

성숙한 정자에는 쓸모 있는 온전한 ‘미토콘드리아 DNA(mtDNA)’가 없다는 연구 결과가 나왔다. 미국 오레곤대 보건과학대(OHSU)와 토마스제퍼슨대 공동 연구팀은 성숙한 정자는 신체 내 모든 세포의 발전소 역할을 하는 미토콘드리아를 약간 갖고 있지만 ‘온전한 mtDNA’는 갖고 있지 않은 것으로 나타났다고 밝혔다. 엄마의 ‘미토콘드리아…

삼성서울병원 안명주 교수, 한국인 포함 아시아인 장기간 추적 연구

폐암 표적 신약 ‘텝메코’…한국인 환자서 효과 더 좋을까?

머크 바이오파마의 폐암 신약 '텝메코(성분명 테포티닙)'가 한국인 환자에서 높은 치료 효과를 보였다. 폐암 중에서도 MET 유전자 돌연변이를 표적으로 잡은 유일한 항암제로 쓰임새는 더 넓어질 것으로 보인다. 한국인 환자 20명이 포함된 아시아인 비소세포폐암 환자 106명을 대상으로 장기간 추적 관찰한 결과, 절반이 넘는 환자가 약물치료에 효과를…

유전자 조작 배아에서 임신 28일까지 인간형 콩팥 자라는 것 확인

“돼지 뱃속에서 사람 콩팥이 자란다”…유전자 조작 성공

동물 몸속에서 인간형 장기가 자라도록 하는 실험이 성공적으로 착수됐다. 중국 연구진이 유전자 조작을 통해 돼지의 배아 속에 초기 단계의 인간형 콩팥(신장)이 형성되도록 했다고 발표했다. 7일(현지시간) 줄기세포 전문 국제학술지 《셀 스템 셀(Cell Stem Cell)》에 발표된 중국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 보도한 내용이다.…

자궁 이식은 불가능하지만 2주차 된 인간 배아와 거의 동일

정자와 난자 없이…완전한 인간 배아 모델 배양 성공

정자와 난자 없이 줄기세포로 만든 인간 배아의 완전한 모델이 만들어졌다. 《네이처》에 발표된 이스라엘 와이즈만연구소 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 6일(현지시간) 보도한 내용이다. 정자와 난자의 수정 또는 복제(생식 능력이 없는 세포에서 난자로 핵을 옮기는 것)에 의해 만들어진 경우를 배아라 한다. 이와 달리 줄기세포로 실험실에서 배양한 경우는…

마지막까지 베일에 싸여 있던 Y염색체 염기서열 해독 완료

‘인간 게놈 지도’의 마지막 미스터리 풀렸다

인간 남성의 성염색체인 Y염색체의 염기서열이 완전히 해독됐다. 이로써 인간 염색체 24종 전체의 염기서열 해독이 완료됐다. 23일(현지시간) 《네이처(Nature)》에 발표된 국제연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 보도한 내용이다. 20년 전인 2003년 인간 게놈 지도가 발표됐다. 게놈은 DNA 유전 정보 전체를 의미한다. 따라서…

일반인 대비 대상포진 발생 위험 29% 높아..."생백신 접종은 제한, 사백신 우선 권고"

면역억제제 치료 건선 환자, 대상포진 백신 접종 가능할까?

대상포진 발생 위험이 높은 건선 환자에서 예방 백신 접종의 중요성이 강조되고 있다. 그동안 전신 면역억제제 치료를 받는 건선 환자들에서는 생백신 사용이 '금기'로 분류되며 접종이 제한되는 상황이었다. 하지만, 이러한 문제를 해결한 유전자 재조합 사백신이 도입되며 대상포진 예방 전략에도 큰 변화가 일 전망이다. 건선은 면역체계 이상으로 인해…

전체 피부에 1000종(種)가량의 세균 서식... 가장 많은 부위는 배꼽

우리 몸에 온갖 세균… ‘여기’ 다 모여있었네

덥고 습한 날씨는 세균이 가장 좋아하는 시기다. 폭염이 다시 기승하면서 땀 냄새, 세균 번식 등 개인 신체 위생도 신경 쓰인다. 피부는 금세 끈적끈적지고, 그 와중에 세균은 '얼씨구 좋구나' 번식력을 강화한다. 물론 우리 피부에 서식하는 세균 중에는 몸에 이로운 것들도 많다. 세균이 많다 해서 지저분한 피부라 할 수 없다. 깨끗하게 관리하는 것은…

혈액 속 혈소판인자4(PF4) 단백질 주목

“70대 뇌를 30대 뇌로”… 젊은 피 속에 회춘의 열쇠가 있다 (연구)

늙은 쥐를 회춘하게 하는 젊은 쥐 혈액의 비밀의 일부가 밝혀졌다. 혈액응고를 촉진하고 끊어진 혈관을 봉합하는 역할을 하는 혈소판인자4(PF4)가 노화 관련 인지장애를 개선하고 면역세포를 활성화시키는 것으로 드러났다. 16일(현지시간) 미국 캘리포니아대 샌프란시스코캠퍼스(UCSF) 연구진의 논문을 토대로 과학전문지《네이처》가 보도한 내용이다. 약 10년…

환자 맞춤형 정밀의료로 치료 효과 높여

같은 암인데 왜 치료법 다를까?

약물을 통한 항암치료가 발전을 거듭하며 암 환자들의 생존율과 삶의 질도 크게 개선됐다. 특히 2~3기 이상의 진행성 암 및 원격 전이를 동반한 전이성 암(4기)의 경우에는 전신 약물치료가 중요한 역할을 한다. 이때 쓰이는 약물은 ‘세포독성 항암제’, ‘표적치료제’, ‘면역치료제(면역관문억제제)’로 나눌 수 있다. 가장 먼저 등장한 약물은 세포독성…

미국 관계사 아티바, 자가면역질환에 대한 최초의 동종 NK세포치료제 임상 승인

美 FDA , GC셀 ‘NK세포치료제’ 루푸스 신장염 IND 승인

GC셀(대표 제임스박)은 미국 관계사 아티바 바이오테라퓨틱스(Artiva Biotherapeutics, 아티바)가 미국 FDA로부터 NK세포치료제 'AB-101'의 루푸스 신장염(lupus nephritis, LN) 1상 임상시험계획(IND)을 승인받았다고 17일 밝혔다. 이번 IND승인은 자가면역질환에서 동종 CAR-T 또는…

세포의 에너지원인 미토콘드리아 기능 방해하는 WASF3 단백질 증가

풀리지 않는 피로… 단백질 수치에 답 있다?

만성피로증후군의 원인이 세포의 에너지 생성능력을 방해하는 단백질의 증가 때문일 수 있다는 연구결과가 발표됐다. 이번 연구결과는 만성 피로를 가져오는 장기 코로나19(롱 코비드)의 치료에도 도움이 될 수 있다는 평가를 받고 있다. 14일(현지시간)《미국과학원회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)》에…

특정 나트륨 이온 채널 간접적으로 조절

만성 통증, 유전자 치료로 잡는다

만성 통증을 줄일 수 있는 유전자 치료법이 발견됐다. 만성 통증은 미국 인구의 약 1/3에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 이에 따라 과학자들은 효과적이고 안전한 진통제 개발을 위해 노력 중이다. 종합 과학 학회지 《미국 국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)》에 발표된 연구…

ApoE4 e4 보유자 냄새 감지력 떨어지고 75세 이후 후각 감퇴 뚜렷

기억 잃기 전부터…생각지 못한 치매 ‘첫 징후’는? (연구)

알츠하이머병 관련 유전자를 지닌 사람은 기억력과 사고력 문제가 발생하기 훨씬 전에 후각을 잃을 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 26일(현지시간) 《신경학(Neurology)》에 발표된 시카고대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 보도한 내용이다. 연구진은 미국 성인 865명을 대상으로 5년에 걸쳐 냄새를 감지하고 냄새를 식별하는…

사노피 국내 도입 약물, 유전자 재조합 기술 적용

장기에 스핑고미엘린 쌓이는 희귀병…신약 ‘젠포자임’ 국내 허가

다국적 제약기업 사노피가 개발한 희귀의약품 '젠포자임(성분명 올리푸다제알파)'이 국내 처방권에 진입한다. 식품의약품안전처는 지난 25일 젠포자임을 희귀질환인 '산성 스핑고미엘린 분해효소 결핍증'의 치료제로 허가했다. 이 질환은 산성 스핑고미엘린 분해 효소 활성이 떨어지고 비장 및 간, 폐, 골수, 림프절 등에 스핑고미엘린이 쌓여 간장과 비장…

랩지노믹스, 조정희 前 씨젠 이탈리아 법인장 영입

유전자 분자진단 전문기업 랩지노믹스는  조정희 전 씨젠 이탈리아 법인장을 랩지노믹스 미국 법인장 겸 글로벌사업본부 상무로 영입했다고 18일 밝혔다. 조 상무는 경희대학교에서 연구교수를 지낸 후 씨젠에서 10년 이상 근무했다. 연구기획, 해외영업 등의 다양한 분야에서 폭 넓게 글로벌 네트워크를 쌓아온 분자진단 전문가다. 조 상무는  씨젠의…

위험 유전자 발현 억제하고, 아밀로이드베타(Aβ) 단백질 생성 억제

‘위험 위전자’ 싹둑 잘라내… 알츠하이머 치료 성큼 (연구)

알츠하이머병 치료를 위해 크리스퍼 유전자가위(CRISPR)를 활용한 2가지 유전자편집 기술이 개발됐다. 하나는 알츠하이머병 발병의 유전적 위험인자로 알려진 APOE-e4를 겨냥한 것이고, 다른 하나는 뇌내 독성 단백질인 아밀로이드베타(Aβ)의 생성을 줄이는 것을 목표로 한다. 16일(이하 현지시간) 암스테르담에서 열린 알츠하이머병협회(AA)…