흑색가시세포증
정의흑색가시세포증(acanthosis nigricans)은 갈색색소침착(hyperpigmentation)과 벨벳(velvet)모양의표면을 보이는 과각화(hyperkeratosis)된 두꺼워진 판이 대칭적으로 나타나는 병으로 주로 목, 겨드랑이(액와), 사타구니(서혜부, groin), 팔오금(전주부), 무릎오금(슬와부)과같이 피부가 접히는 부분에 잘 나타납니다. 대개는 인슐린 저항성, 비만이나 약물과 연관된 피부 증상으로알려져…
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악관절 질환
정의측두골 및 아래턱 과두의 관절부에 존재하는 관절 원판이 정상 위치에서 벗어나거나 관절 원판의 마모 등에 의해 발생할 수 있는 병입니다. 원인일차적 원인은 턱관절 내의 구조 변화와 턱관절 조직의 손상, 두경부근육의…
2017-01-01
파라티푸스
정의파라티푸스(S. paratyphi) A, B, C균 때문에 발생합니다. 전신적인 감염증 형태가 아니라면 대부분은 장염으로 급작스럽게 발병하고 설사,쇠약감, 발열 등을 동반합니다. 임상적으로 장티푸스와비슷하지만 증상이 더 가볍고 사망률도 훨씬 낮습니다. 특성1)병원체살모넬라 엔테리카(salmonella enterica) 중…
2017-01-01
파란기저귀증후군
정의식이 영양소인 트립토판(tryptophan)이 장 내에서 불완전하게분해돼 나타나는 드문 유전 대사병입니다. 푸른빛의 소변을 보는 것이 특징으로 기저귀가 푸르게 물이 들어파란기저귀증후군이라고 불리게 되었습니다. 소화 장애와 발열, 과민성(irritability),시력 장애를 보이며 병에 걸린 일부…
2017-01-01
파버병
정의지질(lipid)들이 조직이나 장기에 쌓이면 영아기에 성장 장애, 중추신경계의 이상, 간 비대 등 여러 기관을 침범하는 증상이 나타납니다. 파버병은 리소좀(lysosome)의 산 세라미다제(acid ceramidase) 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는지질이 쌓이는 병입니다. 매우 드문 상염색체 열성 질병으로(2001년까지…
2017-01-01
카다실
정의CADASIL(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 편두통과 재발하는뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전병입니다. 최초에는 프랑스 등 유럽 지방에서 보고되었으나 현재는 전 세계적으로 발견되고 있으며 우리나라에도…
2017-01-01
카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증
정의카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CarnitinePalmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에서 효소의 부족으로 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 주어 골격근 기능에 이상이 생깁니다. 증상으로는 근육통, 근육경직,허약을 보입니다. 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis)되어 혈중 미오글로불린(Myoglobulin:…
2017-01-01
카무라티-엥겔만 병
정의카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmanndisease)(CED)[OMIM 131300]은 드문 유전질환으로 긴뼈의 진행성 뼈몸통형성이상(진행골간형성이상) 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것이 특징입니다. 주요 증상은 뼈통증(주로 다리),골격계 이상, 다양한 근육들의 쇠약과 형성저하증입니다. 다리근육의 통증과 쇠약으로 인해 뒤뚱거리며…
2017-01-01
카부키 증후군
정의1981년 일본의 니카와(Niikawa)와구로키(Kuroki)가 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군을 기술했습니다. 안면의특징이 가부키(Kabuki, 일본의 전통극)에서 화장한 배우들의모습과 닮아서 가부키 메이크업(Kabuki make-up) 증후군이라고 불리며…
2017-01-01