잭슨-바이스 증후군
정의두개골 봉합선의 조기 유합에 의해 발생하는 두개골조기유합증은 3000명출생당 1명 꼴로 발생합니다. 이러한 유합증으로는 크루종, 파이퍼, 잭슨-바이스, 아페르 증후군이 있습니다. 잭슨-바이스증후군은 발의 기형으로 발목뼈(tarsal bone)와 발허리뼈(metatarsalbone)의 융합, 안면기형이 동반된 두개골조기유합증, 넓은발가락과…
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소아의 저시력
정의소아 저시력은 비록 성인 저시력과 동일한 질병에 의해 발생했다 해도 정상적인 시각 발달의 기초가 되는 시각경험 자체가 박탈당한다는 점에서 성인에 비해 더욱 심각합니다. 달라진 시력 상황에 얼마나 잘 적응할수 있느냐가…
2017-01-01
저체온증
정의저체온증은 한랭 노출 등 환경적 요인이나 외상, 갑상샘기능저하증과같은 질병 등의 이유로 정상체온을 유지하지 못하는 상황(섭씨 35도미만)을 말합니다. 저체온증은 방광이나 곧창자(직장)에서 측정한 중심체온이 35도미만인 경우입니다. 온도에 따라 3단계인 32~35도를 경도, 28~32도를…
2017-01-01
저혈소판 요골 무형성 증후군
정의저혈소판 요골 무형성(TAR : ThrombocytopeniaAbsent Radius) 증후군은 희소병입니다. 태어날 때부터 특징적인 증상들이 명확하게나타나며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 혈액 내 혈소판수치가 매우 낮고, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출됩니다.…
2017-01-01
전완하퇴말단의 형성이상
정의전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)은팔과 다리가 짧고 손과 발의 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희소한 골격계 유전병입니다. 특히 팔이나다리와 같은 긴뼈의 골간단(뼈몸통끝) 부분이 조기에 융합돼팔과 다리가 짧으며, 주로 아래팔(전완)과 다리 아래 부분에 영향을…
2017-01-01
전해질검사
설명개요전해질은 수분에 녹아 전하를 띠는 물질을 말합니다. 체액에 존재하는모든 이온이 포함됩니다. 양이온을 띠는 주된 전해질로는 나트륨, 칼륨, 칼슘, 마그네슘이 있습니다. 음이온을띠는 주된 전해질로는 염소, 중탄산염, 인, 황, 유기 이온(유산, 음이온을…
2017-01-01
정관수술
설명개요정관절제술은 세계적으로 전체 피임법 가운데 기혼 남성의 약 5%가시행 받았으며, 우리나라에서는 기혼 남성의 10~12%가정관절제술을 시행 받는 것으로 보고됐습니다. 정관절제술을 남성피임법으로 선호하는 이유는 99% 이상의 높은 성공률뿐만 아니라 시술 자체가 간단하고,…
2017-01-01
제1형 점액다당질증
정의점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, MPS : Mucopolysaccharidoses)은 리소좀 효소 부족으로 글리코스아미노글리칸이 세포 내 리소좀에축적돼 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질병입니다. ◇ 리소좀(Lysosome)세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관입니다.…
2017-01-01
제3형 점액다당질증
정의점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, MPS : Mucopolysaccharidoses)은 리소좀 효소 부족으로 글리코스아미노글리칸이 세포 내 리소좀에축적돼 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질병입니다. ◇ 리소좀(Lysosome)세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관입니다.…
2017-01-01