소간상체 근육병증
정의소간상체 근육병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환(neuromuscular disease)입니다. 영향을 받은 부위의근육 조직을 검사해 보면 소간상체(nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세한섬유 조직을 발견할 수 있습니다. 적어도 6개의 소간상체…
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손떨림
정의신경과 질환은 크게 운동계 질환과 감각계 질환으로 나눌 수 있습니다. 운동계질환 중 대표적인 것으로 힘이 빠지는 뇌졸중을 들 수 있습니다. 그러나 이상하게도 힘은 빠지지 않으나몸이 자신의 생각대로 움직여지지 않는 경우가…
2017-01-01
손톱 무릎뼈 증후군
정의손톱 무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성, 슬개골의 무형성 또는…
2017-01-01
쇼트 증후군
정의쇼트 증후군은 다양한 선천성 기형이 여러 장기에 나타나는 질환입니다.‘SHORT’라는 단어는 공통적으로 발생하는 신체 소견을 나타내는 영문 단어의 앞 글자를 모아서 만든 것입니다. ①SHORT 란?· S Short(작은키) · H Hyperextensibility of joints and/or…
2017-01-01
수막구균성수막염
정의1.병원체그람음성 쌍구균, 수막염균(N.meningitidis).A, B, C, Y, W-135 등 다섯 가지의 혈청형이 알려져 있습니다. 2.역학적 특징 2002년과 2003년에발생이 늘었다가 이후 크게 줄어드는 양상입니다. 영유아 때 많이 발생하다 줄어든 이후 다시 15세까지 증가한…
2017-01-01
쉬이한 증후군
정의쉬이한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환으로 뇌하수체가 손상돼 뇌하수체저하증(hypopituitarism)이 나타납니다. 뇌하수체는 전엽과 후엽으로구성돼 있으며 특히 뇌하수체 전엽이 출산 시 혈액손실로 인한 쇼크에 영향을 많이 받습니다.…
2017-01-01
슈발츠-얌펠 증후군
정의슈발츠-얌펠 증후군은 근육강직(myotonia)를동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡(활모양으로 굽음)을 보입니다. 비교적 가벼운 근육 강직을 보이는증례부터 신생아기에 이미 심한 근육 강직에 따른 근수축, 사지…
2017-01-01
스미스-렘리-오피츠 증후군
정의스미스-렘리-오피츠증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 그리고 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 RSH 증후군이라고도 불립니다. ‘RSH’는 처음으로 이 질환 환자로보고된 환자 이름의 첫 글자에서 유래한 명칭입니다. 스미스-렘리-오피츠증후군은 유전질환이며, 이 질환은 아기가 태어나기 전과…
2017-01-01
스미스-마제니스 증후군
정의스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenissyndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 앤(Ann)C.M.과 M.A.라는 유전학자에 의해서 연구되고 처음으로 명명된 질환으로 17번 염색체에서 유전물질을 담고 있는 부분이 부분적으로 떨어져 나가면서 생기는 질환입니다. 신체상, 발달상, 행동상의독특한 특징이 나타나는 질환이다.…
2017-01-01