스티븐존슨 증후군
정의스티븐존슨 증후군(SJS)과 독성표피괴사용해(TEN)는 대부분 약물에 의해 발생하는 심한 급성 피부 점막 반응으로, 드문질환입니다. 피부 병변은 대개 홍반성의 반점이나 융기되지 않은 표적 병터(Lesion)로 시작해 융합되면서 수포가 형성되고, 광범위한 피부박리가 일어나며, 점막을…
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슈프렝겔 변형
정의슈프렝겔 변형(Sprengel Deformity)은 어깨뼈가발생할 때 아래쪽으로의 이동에 실패하는 선천성 희소 질환입니다. 올라붙은 어깨뼈는 목 기저 뒷부분에종괴를 발생시키고 영향 받은 쪽 팔의 운동을 제한합니다. 이 질환은 정확한 이유 없이 전형적으로 출생때…
2017-01-01
시스틴뇨증
정의시스틴뇨증(Cystinuria)은 장과 신장에서 아미노산의 운반에이상이 생긴 유전성 대사 질환입니다. 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 라이신, 아르지닌, 오르니틴입니다. 시스틴뇨증은 다음과 같이 4가지로 분류됩니다.ㆍ1형 시스틴뇨증(Type 1Cystinuria) : 장과 소장에서 시스틴의 능동적인…
2017-01-01
시스틴축적증
정의시스틴축적증(cystinosis)은 시스틴의 이동 장애로 세포내 소기관인 리소좀에서 시스틴이 나오지 못해 세포가 파괴돼 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다. 장기와 조직(신장, 눈, 근육, 췌장, 뇌, 백혈구)에 시스틴이…
2017-01-01
시클 증후군
정의시클 증후군은 매우 희소한 유전질환입니다. 환자들은 태어나기전인 어머니의 배 안에서부터 성장이 지연되고, 이로 인해 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 뒤에도 지속되며, 그 결과 작은 키의왜소증을 나타냅니다. 증상① 소두증 :…
2017-01-01
사이토크로뮴 C 산화효소 결핍증
정의사립체는 세포에 존재하는 세포소기관으로, 산화인산화 과정을 거쳐세포가 사용하는 에너지의 90% 이상을 공급하는 세포의 에너지 발전소와 같은 기능을 합니다. 포도당이 대사되어 생기는 피루브산과 지방산을 주원료로 하여 생긴 환원형NAD(NADH) 및 FADH2가 사립체…
2017-01-01
시투룰린혈증
정의단백질의 대사산물인 질소에 의해 발생하는 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 유전적으로 아르지니노석신산생성효소가결핍되면 고암모니아혈증과 고시투룰린혈증이 초래되고 아르지닌 결핍과 힘께 심한 구토, 보챔, 기면, 발달지연이 동반된다. 진단은 고암모니아, 고시투룰린혈증을 증명하고 유전자분석으로 확진이가능합니다. 치료는…
2017-01-01
아칼라지아
정의음식물을 삼킬 때 식도와 위 경계 부위인 하부식도 조임근이 불완전하게 이완되는 대표적인 식도 운동성 병입니다. 1672년 식도가 확장돼 있는 환자에게 고래 뼈를 이용해 치료에 성공한 사례가 최초로 보고돼 있습니다. 그러나…
2017-01-01
신생아 대사 이상 검사
정의신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 합성하는 단백질에 이상이 생겨발병하는 질환을 통틀어 말합니다. 이러한 단백질은 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서…
2017-01-01