정의에드워드 증후군은 1960년Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy18)가 원인으로, 신생아 3,000(혹은 8,000)명당 1명 정도의 빈도로 발병한다. 상염색체의 삼염색체 중에서 2번째로 많이 발생하는 병. 어머니 쪽의 연령이 많을수록 발생빈도가 높지만 재발률은 낮다. 임신여성 10,000명…
정의샤르코-마리-투스병 혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고 유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다. 증상유전운동감각신경병 환자들은 발과 손의…