백질
설명뇌는 2부분으로 나뉘어져 있다. 대뇌피질이나 뇌의 중앙부에 위치하는 핵이 회색질이고 그 외는 백질. 척수의경우에는 바깥쪽의 하얀부분을 백질이라 하고, 안쪽의 색깔이 어두운 부분을 회색질
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윌슨-미키티증후군
정의생후 1개월까지 서서히 나타나는 과호흡과 심한 청색증을 특징으로 하는 저체중출생아에서 볼수 있는 폐부전의 드문 형태로서 가끔 사망에 이르기도 한다.
2017-01-01
윌슨병
정의구리의 대사 장애로 인해 간, 중추신경 조직, 신장, 각막 등에 구리가 침착 되어 다양한 임상증상을 나타내는 질환으로 3만명당 1명의 빈도수를 보입니다.ATP7B 유전자의 이상으로 발생하며 성염색체 열성으로 유전되는 질환이나 부모가 정상이라도…
2017-01-01
사랑니
설명동양에서는 이 이빨이 날 때가 되면 사랑에 빠진다 하여 사랑니라 하지만, 서양에서는 지혜가 생긴다 하여 지치(지혜니)라고 한다. 가장 늦게 발생하는 어금니로써 가장 안쪽에 있으며, 없는 경우도 있다. 대개 그 자라나는…
2017-01-01
비스코트-울드리치증후군
정의비스코트-울드리치증후군이란WAS 유전자에 돌연변이가 일어나 면역계에 영향을 미치는 질환이다. WAS의 유전자 이상은혈소판 감소증의 원인이 되는 WASP 단백질에 결핍을 일으키게 된다.이 질환의 증상과 중증도는 개개인마다 다양하게 나타나고 X 연관 열성 형질로 유전된다.…
2017-01-01
볼프-파킨슨-화이트증후군
정의볼프 파킨슨 화이트 증후군은 심장에 불필요한 전기회로가 형성되어 나타나는 질환으로 발작성 심계항진이 주된증상이며, 드물게 심방세동이 합병되면 전도로를 통한 빠른 전도가 일어나 급사의 원인이 될 수도 있는선천성 심장 질환이다. 이 질환의…
2017-01-01
월프-허쉬호른증후군
정의월프-허쉬호른증후군은 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고 되었다. 소두증, 양안격리증, 내안각췌피, 구개열, 소하악증, 잠복고환, 요도하열을특징으로 하며, 제4염색체 단완의 일부 결손이 동반되는 증후군이다. 발생 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명의…
2017-01-01
울만 병
정의발생 빈도가 30만분의 1 정도로극히 드문 질병입니다. 임상적으로 울만병(Wolman disease)과콜레스테릴 에스테르 축적 질병으로 발현합니다. 울만병에서는 콜레스테릴 에스테르와 중성지방이 신체의 거의모든 조직 속에 축적되며, 간과 비장에서 정상의 10~350배로축적됩니다. 콜레스테릴 에스테르 축적…
2017-01-01