정의콩팥, 눈, 귀의기저막(basement membranes)에 이상이 생기는 유전병으로,1927년 알포트(Alport)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 콩팥에서 사구체 기저막은 수분을 혈관에서 소변으로 이동시키는 반면, 단백질과적혈구는 혈액에 남아 있도록 하는 필터(filter)와 같은 역할을 합니다. 그런데 이곳에…
정의시력과 청력의 장애, 유년기의 비만, 당뇨 그리고 서서히 진행되는 콩팥 기능 장애가 특징적으로 나타나는 매우 드문 난치병입니다. 개인에 따라 특징적인 증상들이 다양하게 나타납니다. 간혹 알스트룀증후군과관련돼 추가적인 증상으로 심장근육의 질병(cardiomyoathy, 심근증),…