정의특정 효소가 없거나 부족해서 생기는 병으로 원인 효소는 페닐알라닌 하이드록실라제(phenylalanine pydroxylase)라는 효소입니다. 선천성신진대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 병입니다. 페닐알라닌하이드록실라제는 필수 아미노산인…
정의크롬친화성세포종은 부신수질에 발생하는 종양으로 에피네프린, 노르에티네프린등을분비하여 심한 발작적 고혈압을 일으키는 종양을 말하며, 갈색세포종이라고도 합니다. 고혈압의 대부분은 본태성 고혈압이라고 하여 특별한 원인이 없이 발생하지만, 일부는다른 원인에 의해 2차적으로 나타나는 2차성 고혈압입니다.…