정의
얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전병입니다. 또한유두(젖꼭지: nipple)와 복벽(abdominal wall) 형성에 이상이 생기며 언어 발달이 느리고 정신 지체가 나타나는 경우도 있습니다. 특히 얼굴과 머리 모양에 이상이 나타납니다.
위와 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않거나(소안검증: microblepharon), 눈꺼풀이 아예 없을 수도 있으며(무안검증), 눈썹과 속눈썹이 없습니다. 그리고 물고기처럼 비정상적으로 넓고큰 입(fish-like mouth)을 보이며 귀는 흔적만 남아있거나 정상에 비해 낮게 위치해 있습니다.
이 외에도 머리카락이 가늘고 듬성듬성 나며 피부에 주름이 많습니다. 손가락은물갈퀴모양(webbed finger)으로 붙어 있으며 손가락을 제대로 펼 수 없습니다. 또한 외부 생식기에 기형이 나타나기도 합니다.
병의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 상염색체(생물의 염색체 가운데 성염색체가 아닌 보통 염색체) 열성으로 유전된다고주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성으로 유전되는 경우도 발견되었습니다. 1977년 메카시(mcCarthy)와 웨스트(west)가 혈연관계가 아닌 두 명의 남자아이에게서이 병을 밝혀내면서 처음으로 알려졌습니다.
원인
정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 상염색체 열성 형질로 유전된다고주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성으로 유전되는 경우도 발견되었습니다. 병의 원인이나 유전적인 요인에대한 더 많은 조사와 연구가 필요합니다.
상염색체 열성 유전병은 어머니와 아버지 모두에게서 병을 가진 유전자를 받아야 나타납니다. 예를 들어 어머니로부터 병의 유전자를 받고 아버지로부터 정상 유전자를 받으면 그 아이는 보인자가 되지만 증상이나타나지는 않습니다. 부모가 모두 열성 유전병의 보인자라면 자녀에게 병이 발생할 확률은 25%이고 병의 보인자가 될 확률은 50%이며 나머지 25%의 자녀들은 정상 유전자를 물려받아 유전적으로 문제가 없습니다.
상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이라도 병의유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 같은 쌍의 나머지 유전자를 억압하기 때문에 병이 나타납니다.
증상
머리와 얼굴 부위에 기형이 특징적으로 나타나며 피부, 손가락, 외부 생식기에도 기형이 나타납니다. 이 밖에 신체적인 장애가 나타나며언어의 발달이 늦고 정신 지체가 나타나는 환자도 있습니다.
⦁눈
위쪽과 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않은 작은눈꺼풀증(소안검증)이 나타나거나 눈꺼풀의 발달이 전혀 이루어지지 않은 무안검증이 나타나며 속눈썹과 눈썹도 없습니다. 그리고 무안검증이나 작은눈꺼풀증으로 눈에 이상이 나타납니다. 눈꺼풀이없거나 아주 조금만 발달돼 그 결과로 각막(cornea)이 비정상적으로 건조해지고 민감해집니다.
어떤 경우에는 환자들의 각막이 뿌옇게 흐려지며 시간이 지날수록 증상이 더 심해지기도 합니다. 또한 내사시(internal strabismus)가 나타나며 반복적이고자기 마음대로 되지 않는 눈의 운동인 안구진탕(nystagmus)이 나타납니다. 또한 망막(retina)이 완전하게 또는 불완전하게 분리되기도 합니다.
⦁입
비정상적으로 넓고 큰 물고기와 같은 입 모양(대구증: macrostomia)을 보이며 이 때문에 윗입술과 아랫입술이 불완전하게 융합될 수 있습니다.
⦁광대활
머리뼈의 광대활(협골궁:zygomatic arch)이 없는 경우도 있습니다. 광대활은 머리뼈의 활모양으로 된 부위로눈의 아래 부분으로부터 나와 광대뼈(cheek bone)의 튀어나온 부위를 지나면서 머리뼈의 아래 부분을형성하는 뼈입니다.
⦁코
얼굴이 삼각형 모양이고 코가 작으며, 콧구멍을 나누는 중간 부분에있는 조직이 부분적으로 모자라서 콧구멍이 삼각형처럼 보입니다.
⦁귀
귀는 흔적만 남아있거나 정상에 비해 낮게 위치해 있는 등 기형이 나타나며 청력에 이상이 생길 수 있습니다.
⦁피부
병이 있는 영아는 신체를 덮고 있는 솜털(lanugo)이 없으며비정상적으로 머리카락이 가늘고 듬성듬성 분포해 있고 머리카락이 늦게 자랍니다. 또한 환자들은 비정상적으로얇고 주름진 피부를 갖는데 특히 목, 손, 엉덩이, 무릎 뒤, 발에 주름이 많습니다.
손을 덮고 있는 피부가 느슨하다고 해도 손가락 관절에 있는 피부는 팽팽하고 단단해서 영구적으로 손가락이굽게 됩니다. 또한 부분적으로 손가락 사이가 붙어 있는 손가락붙음증(syndactyly),손가락이 굽어 있는 굴지증(camptodactyly)이 나타납니다. 때문에 손가락의 운동 범위가 제한됩니다.
⦁생식기
생식기계 기형이 나타납니다. 예를 들어 외부 생식기의 모양이남성인지 여성인지 뚜렷이 구별할 수 없고, 음경의 발달이 미숙하게 이루어져서 비정상적으로 작으며 제위치에 있지 않습니다. 그리고 고환이 음낭 안으로 내려오지 않은 잠복고환증(cryptorchidism)이 나타나며 고환을 싸고 있는 피부 주머니 즉 음낭(scrotum)이없을 수도 있습니다.
⦁기타
유두가 비정상적으로 작거나 없으며 큰창자의 일부분이 배벽(복벽)을 통과해 밖으로 돌출되는 복벽 헤르니아(abdominal hernia)가나타납니다. 무안검 대구증 증후군이 있는 어린이들은 언어의 발달이 늦습니다. 또한 약한 정신 지체를 보이는 어린이도 있지만 정상적인 지능을 보이는 경우도 있습니다.
진단
진단은 임상 평가, 신체검사 결과의 특징, 컴퓨터단층촬영(CT) 같은 영상 검사로 출생 때 진단할 수 있습니다. 컴퓨터단층촬영으로 광대활이 없는 것을 확인할 수 있으며 위턱(상악)과 아래턱(하악)의 부정교합을볼 수 있습니다.
⦁컴퓨터단층촬영
인체의 한 단면에 X-선을 투과시키면 X-선이 지나간 조직들은 각각 다른 흡수율을 보이며, 이렇게 조직을통과한 후 최종 흡수되지 않고 남은 X-선은 신체 횡단면 영상을 남깁니다. 이 영상 자료를 컴퓨터를 이용해서 종합해 입체적으로 신체 내부를 보는 방법입니다.
보다 뚜렷한 영상을 얻어 진단의 정확성을 기하기 위해 조영제를 정맥 주사하기도 합니다. 조영제는 요오드(iodine) 성분이 들어 있는 약제로 드물게 요오드성분에 과민반응을 보이는 사람도 있으므로 미리 피부반응 검사를 해서 과민성 여부를 확인해야 합니다. 과민성검사를 미리 했어도 쇼크 같은 심각한 부작용이 아주 드물게 나타나기도 합니다.
인체의 단면 영상을 종합해 입체 영상화하므로 단순 X-선 촬영보다는정확도가 높으나 단면의 간격보다 진단하려는 것이 작다면 영상에 나타나지 않는 단점이 있습니다. 안과전문의의 진찰과 정밀 검사로 무안검증이나 소안검증 같은 눈의 이상과 그 밖의 추가적인 안과적인 문제들을 진단할 수 있습니다. 이런 문제들이 발견된 후에는 적절한 예방과 즉각적인 치료를 해야 합니다.
치료
증상의 심각성은 개개인마다 다르므로 환자 개개인에게 나타나는 증상에 초점을 맞춰 치료합니다. 환자를 위한 치료에는 소아과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의, 비뇨기과 전문의,내과 전문의, 성형외과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 그 밖의 건강 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적인노력이 필요합니다.
눈이 건조해지거나 민감해지는 증상을 예방하거나 완화하기 위해 안약을 사용하기도 합니다. 또한 수술로 눈꺼풀, 입, 귀등의 기형 및 손가락, 외부 생식기의 기형을 교정할 수 있습니다. 그리고환자와 가족에게 유전 상담을 하는 것이 도움이 됩니다.
유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,병의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 유전 상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 병과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 최선의 결정을 내리고 대응할 수 있도록 도울 수 있습니다.
