정의
유전성 복합 신경 퇴행성 질병입니다. 증상이 영아기 또는 유년기초기에 뚜렷하게 나타납니다. 이 병은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 손상되고(ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)돼점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역 기능이 손상돼 호흡기계 감염이 자주 발생합니다. 병에 걸린 사람들은 특히 림프계, 조혈기관과 뇌에 악성 종양이 발생할위험이 큽니다.
주로 영아기에 발병하며, 초기에는 운동실조증이 생겨 환자는 균형감각이 저하돼 움직일 때 머리, 팔다리나 몸통이 흔들리는 것이 특징입니다. 병이 진행됨에 따라 유아기 후반이나 청년기에 점차 걷는 능력을 상실하게 됩니다.
종종 발음장애(말더듬증:dysarthria)를 동반합니다. 또한 침을 흘리고, 눈을특정 방향으로 움직이는 능력이 손상되고(oculomotor apraxia), 시선을 특정한 사물에 집중시키려고하면 자기 마음대로 되지 않고 빠르게 움직이는 안구진탕(nystagmus)이 나타납니다.
병을 앓고 있는 어린이들의 자세는 앞으로 구부정한 모습이며, 불규칙하고빠른 경련 같은 움직임이 상대적으로 느리고 몸을 뒤트는 듯한 움직임(choreoathetosis)과함께 나타납니다. 또한 햇빛에 노출되는 부위인 콧등, 귀그리고 팔과 다리, 눈의 점막 등의 모세혈관이 확장되는데 이러한 증상은 유아기 중반에 일어날 수 있습니다.
모세혈관 확장성 운동실조는 상염색체 열성유전 형태입니다. 이병은 ATM(AT mutated)으로 알려진 유전자의 돌연변이 때문에 생기며 유전자는 11번 염색체의 장완(q)에 위치해 있습니다(11q22.3). ATM 유전자는 효소 생산을 조절하는데, DNA가손상된 후 세포 분열을 조절하는 역할을 합니다. 보통 유아기에 시작되고(1~3세 사이), 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 미국에서는 4만∼10만명의 신생아 중 약 1명의 비율로 나타난다고 합니다.
증상
⦁초기증상
아기가 걷기 시작하면서 근육 조화능력이 떨어집니다. 특히 머리와목을 잘 가누지 못하며 자기 마음대로 되지 않는 근육 수축이 일어납니다. 대부분 지적 능력은 손상되지않아 지능은 정상이거나 평균보다 더 높은 편입니다.
⦁눈
눈에서 모세혈관 확장증은 일반적으로 3∼6세에 시작되지만 이보다더 일찍 나타날 수도 있습니다. 눈의 모세혈관이 확장되면 눈이 붉게 충혈됩니다(bloodshot). 이런 변화는 눈꺼풀, 얼굴, 귀, 입천장 그리고 신체의 다른 부분까지 퍼집니다. 때때로 코피가 나기도 합니다.
⦁림프샘
아데노이드(adenoid), 편도(tonsil), 말초 림프샘의 발달이 되지 않거나 비정상적으로 발달됩니다.
⦁근육
머리와 목의 근육 조화능력이 점차 손상 돼 기침반사가 약해지고, 삼킴곤란이나타나며, 자주 사래가 들리고 침을 흘립니다. 또 말이 어눌해지고, 움직일 때 몸을 뒤틀거나 틱(tic)과 같은 움직임을 보입니다.
틱이란 얼굴, 목, 어깨등에 급격하게 반복적으로 나타나는 불수의(자기 마음대로 되지 않는 것)적운동입니다. 눈을 깜박이거나 고개를 끄덕이는 운동, 머리를흔드는 운동, 혀를 차는 운동 등을 심하게 반복하는 증상이 나타납니다.
⦁성장호르몬
아동기에는 성장 호르몬의 결핍으로 성장 지연이 나타나지만 사춘기에 접어들면서 약 90%의 환자들에게 나이보다 이른 노화 현상이 나타납니다. 예를 들어사춘기 동안 머리카락이 회색으로 변하고, 피부가 얇고 건조해지며 주름이 생깁니다. 이 외에도 피부와 모발에 이상이 나타날 수 있습니다. 그리고 호르몬을생산하는 내분비선(Endocrine)의 이상으로 남자, 여자모두 이차 성징이 나타날 때 성적 성숙이 충분히 이루어지지 않습니다.
⦁면역반응
면역 반응이 손상돼 만성 측농증이나 폐렴에 대한 감수성이 더 높아져 폐렴과 만성 기관지염이 자주 재발합니다.
⦁종양
성인 초기가 되면 암종(carcinoma)과 림프종에 대한 발병률이매우 높아집니다. 약 3명 중 한 명의 환자에게 암이 발병하며, 대개 림프종이나 백혈병, 특정 악성 종양 등이 나타납니다. X-선과 같은 방사선에 노출되면 종양이 발생할 가능성이 높아지며, 이병의 보인자들도 암이 발생할 위험이 높습니다. 모세혈관 확장성 운동실조가 있는 사람의 가까운 친척은일반인보다 암으로 발전할 위험률이 더 높을 수 있습니다.
⦁당뇨병
어떤 경우 가벼운 당뇨병이 생길 수 있습니다. 당뇨병은 혈당을낮추는 호르몬인 인슐린이 충분하게 분비되지 못해 발생합니다. 갈증이 심하게 나타나고, 물을 많이 마시며, 많은 양의 소변을 봅니다. 또한 체중 감소, 식욕감퇴가 나타나며 쉽게 피로해집니다.
진단
진단은 임상 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 가계력 그리고 혈액 검사, 자기공명영상(MRI), 그리고 세포유전학적 검사와 같은 다양한 정밀 검사들을 통해 확진 됩니다.
⦁혈액검사
약 85%의 환자에게서 혈청 알파-태아단백(alpha-fetoprotein)이 상승한 것을 볼 수 있습니다. 그러나 병에 걸리지 않은 2세 이전의 유아에게서도 알파-태아단백의 수치가 높으므로 간 효소 수치 등 다른 혈액 진단검사 결과와 비교해 볼 필요가 있습니다. 모세혈관 확장성 운동실조의 경우 간 효소(예: GOT, GPT) 수치도 상승합니다.
⦁세포유전학적검사
현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 보는 방법으로 대량의 DNA의 변화를 알 수가 있습니다.
⦁자기공명영상(MRI)
모세혈관 확장성 운동실조 때문에 나타나는 작은 림프샘이나 악성 암종을 확인할 수 있습니다. 컴퓨터단층촬영이 일종의 방사선 촬영이라면, 자기공명영상은 인체에해가 없는 고주파를 이용해 체내의 원자핵에 핵자기공명현상을 일으켜 그 원자핵의 물리학적 특성을 영상화한 것입니다.MRI에서는 여러 면의 다양한 영상을 얻을 수 있어 보다 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 특히횡단면만을 촬영하는 컴퓨터단층촬영에 비해 비교적 자세한 영상을 얻을 수 있습니다.
인체에 무해하다는 장점이 있지만 컴퓨터단층촬영보다는 검사 비용이 고가이며,검사할 때 금속성 물질을 환자에게서 모두 제거해야 하므로 인공심박동기나 관절핀 등을 이식한 사람에게는 이용할 수 없습니다. 여러 가지 보조기구를 가진 중환자가 이용할 수 없고, 배의 장기에대한 진단의 경우 컴퓨터단층촬영보다 정확도가 떨어지며, 고가의 장비가 필요하므로 시술비가 비싸다는 것이가장 큰 단점입니다.
치료
치료의 목표는 관련된 증상을 조절하고 질병 경과 과정에서 나타나는 합병증을 예방하는 것입니다. 면역력이 떨어져서 측농증이나 폐렴이 자주 생기므로 호흡기계 감염 시 즉시 병원을 방문해 항생제를 복용하는 등치료를 시작해야 합니다. 어떤 경우는 약해진 면역력을 강화시키기 위해 감마글로불린(gammaglobulin)을 주사하기도 합니다.
모세혈관 확장이 악화되는 것을 예방하기 위해 태양에 과도하게 노출되는 것을 피합니다. 비타민 E 치료를 하면 일시적으로 증상이 완화된다고 알려져 있지만반드시 의사의 처방에 따라야 신경계 독성과 같은 부작용을 피할 수 있습니다.
항불안제인 다이아제팜(diazepam [valium])을 사용해말의 어눌함과 불수의적인 근육 수축을 경감시킬 수 있습니다. 물리치료로 근육의 힘을 유지할 수 있으며, 팔다리의 경축(내부적, 외부적자극에 의해 근육의 이완이 늦어지는 일)을 예방할 수 있습니다.
유전 상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 유전 상담이란 유전병을앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지, 병의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 유전 상담을통해 유전학 전문가로부터 병과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서부모(가족)가 최선의 결정을 내리고 대응할 수 있도록 도울수 있습니다.
