정의
굿파스튜어증후군(goodpasture syndrome)은 신장의사구체에 염증이 생기고 폐에서 많은 양의 출혈이 일어나는 자가면역질환입니다. 자가면역질환은 침입하는세균에 대항하는 항체가 자신의 조직을 공격하기 시작하면서 나타나는데 그 원인은 알려지지 않았습니다.
원인
아직까지 정확한 원인은 알려지지 않았으나 환경적인 요소(예: 탄화수소화합물에 노출된 경우나 흡연)와 감기 같은 감염에 의해 발생할수 있다고 추정됩니다. 그러나 왜 단순한 감염이 굿파스튜어증후군으로 진행하는지에 대해서는 밝혀지지 않았습니다.
감염이 일어났을 때 신체의 자연적 방어체계인 항체가 침입한 바이러스나 박테리아에 대항해 싸웁니다. 그런데 이 병과 같은 자가면역질환에서는 항체가 특정한 이유 없이 자신의 정상 조직을 공격합니다.
-항사구체기저막 항체(anti-GBM)
특정한 항체가 굿파스튜어증후군에서 발견됩니다. 이것은 혈액을통해 온 몸을 순환하면서 신장과 폐의 섬세한 막이나 작은 혈관(모세혈관)을 파괴시킵니다.
-인간백혈구항원(조직 적합 항원: HLA)
어떤 경우 인간 백혈구 항원과 관련이 있다고 여겨집니다. HLA는인간의 감염체계에 중요한 역할을 하는 단백질입니다. 그들은 조직을 이식할 때 영향을 미치며 특정 질환에대해 개인적 성향을 보입니다. 그러나 이런 발견들은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
-유전
한 가족 내의 형제ㆍ자매에서 이 질환이 발견된 증례도 보고된 바 있습니다.유전학적으로 질환을 일으킬 수 있는 유전자를 가지고 있다고 하더라도 특정한 환경에서 특별한 환경적 요소로 인해 이 유발인자가 활성화되지않는 한 질환이 나타나지 않을 수도 있습니다.
증상
반복적으로 피를 토하는 기침(객혈), 호흡곤란, 피로, 가슴통증, 빈혈이 나타납니다. 많은 경우 신장이 제 기능(혈액으로부터 노폐물을 걸러주는 역할)을 못해서 급성신부전 등이 나타납니다. 어떤 경우 이 병이 나타나기 전에 상기도 염증이 선행돼 나타날 수도 있습니다.이 질환의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.
이 병의 초기 증상은 주로 20∼30세에 나타나지만 어느 나이에서나발생할 수 있으며 치료 후 재발하는 경우도 있습니다.
<폐>
-객혈 : 폐출혈로인해 기침할 때 피가 나옵니다. 이 증상의 심각한 정도는 출 혈하는 양에 따라 다릅니다.
-호흡곤란
-피로
-흉통(가슴의 통증)
-목에서 삑삑거리는 건성 수포음이 들립니다.
-기침
-드물지만 폐의 조직에 액체가 축적되는 경우도 있습니다.
-폐에 나타나는 증상은 신장에 이상이 생기기 전 또는 거의 동시에환자의 70%에게서 나타납니다.
<신장>
- 신장 사구체의 염증으로 인해 혈액으로부터 노폐물을 소변으로잘 걸러내지 못해 급성신부전이 오고 신부전으로 인해 소변의 양이 줄어듭니다.
- 신부전과 관련된 증상으로는 부종, 창백한 피부, 어지럼증, 오심, 구토가 있습니다. 신부전의 심각한 부작용으로 위출혈이 생길 수 있으며순환하는 적혈구의 양이 부족해 빈혈이 생깁니다.
<기타>
-고혈압
-관절의 통증과 부종을 일으키는 관절염
진단
굿파스튜어증후군은 초기 증상이 모호하게 나타나고, 병의 진행이매우 빠르기 때문에 질환의 후반기에 이를 때까지 이 질환으로 진단되지 않는 경우가 종종 있습니다. 진단은신체적인 증상들 예를 들어 폐출혈, 사구체 신염과 같은 특징을 근거로 해서 내려집니다.
<혈액검사>
-항사구체 기저막 항체의 존재를 확인할 수 있습니다.
-항중성구 세포질 항체(ANCA)
- ANCA는 백혈구에 있는 중성구의 세포질 성분에 대한 자가항체로면역형광염색법, 효소면역측정법 등을 이용해 검출합니다.
<소변검사>
-급성 사구체 신염의 특징을 발견할 수 있으며, 소변으로 피나 단백질이 섞여 나오는지를 관찰할 수 있습니다.
<생검>
-폐의 출혈과 신장 기능에 이상이 있는 경우 신장 생검이 고려됩니다
치료
경증의 굿파스튜어증후군은 신체의 면역 반응을 억제시키는 면역 억제제를 사용해 치료합니다. 코르티코스테로이드의 하나인 프레드니손이 폐출혈을 조절하는데 사용될 수 있습니다. 코르티코스테로이드 이외에 면역 억제제로 사이클로포스파마이드도 사용합니다.
<혈장분리교환술>
종종 코르티코스테로이드 요법과 병용해서 치료합니다. 혈액으로부터필요하지 않은 부산물인 독소, 손상된 항체 그리고 대사산물 등을 제거하는 것입니다. 환자로부터 혈액을 추출해 혈구와 혈장을 분리하고, 환자의 혈장을정상인의 혈장으로 대체한 뒤 다시 환자에게 수혈하는 방법입니다.
이 치료법의 부작용과 효과는 여전히 연구 중에 있습니다. 심각한상태 또는 재발되는 환자의 경우 혈액 투석이나 신장이식을 하기도 합니다.
