‘아벨리노 각막이상증’ 진단칩 개발

돌연변이 유전자 검사해 2~3일 만에 진단

시력 교정이 어려운 ‘아벨리노 각막이상증’을 쉽고 빠르게 진단할 수 있는 새로운

진단법이 개발됐다.

연세대 세브란스병원 안과 김응권 교수팀은 한국과학기술원(KAIST) 이상엽 교수팀,

메디제네스 연구팀과 공동 연구 결과 아벨리노 각막이상증을 진단할 수 있는 DNA칩을

개발했다고 17일 밝혔다.

아벨리노 각막이상증은 눈 각막 중심부에 반점 등이 생겨 혼탁해지는 유전 질환이다.

라식이나 라섹 등의 시력교정술을 받으면 각막이 더 빨리 혼탁해져 시력이 크게 떨어지거나

실명될 수 있다. 따라서 라식이나 라섹 수술 전 이 질환에 대한 정확한 진단이 필요했다.

이번에 개발된 DNA칩은 아벨리노 각막이상증과 관련된 돌연변이 유전자가 있는지

진단하는 방식이다. 현미경으로 안구를 관찰하던 기존의 검사법에 비해 검사 시간과

노력을 절감할 수 있다고 연구팀은 설명했다.

또 염기서열분석을 이용한 기존의 유전자 검사법이 진단까지 최대 1주일이 걸린데

비해 이번 진단법은 2~3일안에 최종 진단을 내릴 수 있다고 연구팀은 덧붙였다.

김응권 교수는 “아벨리노 각막이상증의 국내 발병 빈도는 1320명당 1명꼴로,

현재 국내에 4만여 명의 환자가 있을 것으로 추정된다”며 “이번 DNA칩 개발로 이

질환이 있는지 모른 채 라식 등의 수술을 받아 오히려 시력이 악화되는 문제를 예방할

수 있을 것”이라고 말했다.

이수진 기자 soojin@kormedi.com

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