영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환 제1형 신경섬유종증(NF-1 neurofibromatosis)을 앓고 있다.
20년 동안 점점 자란 종양, 9kg까지 커져
초등학교 시절 목 뒤에 난 종양은 헤이즐넛만한 크기였다. 15세가 됐을 땐 자몽만한 크기가 됐을 정도로 20년 동안 종양은 점점 커져 지금은 허벅지 위쪽까지 내려올 정도가 됐다. 무게는 20파운드(약 9kg)에 달한다.
종양이 커지고 무거워지면서 점점 목에 더 많은 압력이 가해졌고, 이로 인해 호흡이 어려워지고 균형감을 잃기 일쑤였다. 움직이거나 걸을 때에도 조심해야 했고, 실수로 살짝 부딪히기만 해도 야구 방망이로 때리는 듯한 느낌이 들어 사람이 많은 곳은 피해 다녔다. 앉고, 자고, 옷을 입는 간단한 일조차 쉽지 않았고, 그의 아버지는 길을 걸을 때 딸의 뒤를 걸으며 보호해주었다. 나중에는 무게를 줄이고자 슬링을 만들어 종양을 넣고 다니기도 했다.
6시간에 걸친 수술 끝에 성공적으로 종양 제거
그는 종양이 척수에 붙어있어 제거하다 몸이 마비될 수 있다는 두려움에 종양을 제거하지 못하고 있었다. 종양으로 가는 혈액량이 많아 수술 중 과다 출혈 위험도 있었다. 지금까지 6명의 의사가 종양을 제거할 수 없다고 말했다.
아무 도움도 받지 못할 거라 절망했던 그는 미국 로스앤젤레스 오스본 두경부 연구소 소장이자 두경부 종양외과의인 라이언 오스본 박사를 만났다. 오스본 박사는 “종양이 이런 식으로 자라는 것을 본 적이 없다”면서도 “종양이 너무 커져 더 이상 수술을 미룰 수 없다”고 말했다. 다만, 종양에 혈액이 많이 공급되고 있고 크기도 너무 크기 때문에 심한 출혈이 있을 수 있단 점을 우려했다. 6시간에 걸친 수술 동안 오스본 박사팀은 수술대 위에 종양을 매달고 지혈대를 부착해 혈류를 차단해 출혈을 조절하고 종양 전체를 성공적으로 제거했다.
12주 후 독일로 돌아간 알렉산드라는 그토록 원하던 드레스 쇼핑을 하러 갔다. 그는 “꿈속에서 상상했던 것보다 훨씬 더 좋다”며 “정상적인 목을 갖게 되어 너무 행복하며, 이제 ‘공주처럼’ 예뻐졌다”고 기뻐했다.
몸 전체에 종양 생기는 제1형 신경섬유종증
알렉산드라가 앓고 있던 질환은 몸 전체에 종양이 생기는 희귀질환인 제1형 신경섬유종증이다. 알렉산드라의 종양은 양성이었지만, 암으로 발전하는 경우도 있다. 폰 레클링하우젠병(von Recklinghausen’s disease)이라고도 불리며, 신생아 약 3000명 중 1명이 이 질환을 가지고 태어난다.
이 질환은 세포 성장에 관여하는 단백질을 조절하고 종양을 억제하는 것으로 알려진 NF-1라는 유전자 변이로 인해 발생한다. 신경섬유종증은 종양 외에도 심장 문제나 발작, 학습 장애 등을 유발할 수 있다. 가족력도 원인으로 작용할 수 있지만, 이 질환을 가진 사람의 약 30~50%는 가족력이 없다.
그동안 얼마나 힘들었을까.ㅠ 수술이 잘되서 정말 다행입니다. 혹이 없어진 목뒤를보니 제가 다 시원하네요.
정말 다행이다 아무쪼록 행복하고 즐거운 일들만 있기를 바랍니다