희귀

엔저 등의 영향으로 일본에 가는 한국 관광객이 급증하고 있다. 그런데 최근 일본에서 희귀하지만 위험한 박테리아 감염이 기록적인 속도로 확산되고 있어 주의가 필요하다. 일본 국립감염병연구소(NIID)의 데이터에 따르면 2024년 A군 연쇄구균성 질환인 연쇄상구균 독성쇼크증후군(STSS) 발병 건수는 2023년에 기록된 기록적인 수준을 넘어설 것으로…

온몸이 굳는 희귀병을 앓고 있는 셀린 디온이 개인 소셜미디어(SNS) 계정을 통해 근황을 전했다. 셀린 디온은 캐나다의 국민 가수이자 세계적인 팝스타다. 국내에서도 영화 ‘타이타닉’의 주제가를 부른 것으로 유명하다. 셀린은 2022년 12월 ‘강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, 이하 SPS)’을 겪고 있다고 고백했다.…

세상에는 미처 알지 못하는 많은 알레르기가 있다. 수많은 알레르기 중 정액 알레르기로 인해 고통스러운 성생활(?)을 하고 있다는 여성의 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트가 최근 전한 내용에 따르면 미국 미네소타주 미니애폴리스에 사는 앨리슨 테니슨(34세)은 정액과 콘돔에 알레르기가 있어 성관계가 너무 어렵다고 고백했다. 콘돔도 사용할 수 없어…

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 ‘더선’은 보도했다. 인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인…

20년 동안 머리에 혹을 달고 살아온 한 여성이 그 정체를 알고 충격을 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 보도에 따르면 호주 퀸즐랜드에 사는 47세의 카일리 바렛은 머리에 있는 혹이 무해한 '두개골 성장'일 뿐이라고만 들어왔다. 하지만 머리를 하던 중 미용사가 다시한번 병원 검사를 받아보라는 권유에 병원을 다시 찾았다. 그 결과 희귀 연조직암인…

63세 때 줄기세포 이식을 받은 남성이 5년 만에 급성 골수성 백혈병과 HIV에서 완치됐다는 판정을 받았다, 미국 캘리포니아주에 사는 폴 에드몬즈는 “많은 City of Hope 의사, 과학자, 간호사, 지지 요법 전문가 등 덕분에 백혈병과 HIV를 치료할 수 있었다”고 말했다. 영국 일간지 데일리메일에 따르면 1988년 에이즈 진단을 받은…

영국의 네 자녀를 둔 한 여성이 휴대폰 카메라 플래시로 갓난 아들의 희귀암을 발견한 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트 등 최근 보도에 따르면 40세 사라 헤지스는 2022년 11월, 저녁 식사를 준비하던 중 생후 3개월 된 아들 토마스를 바라보다가 아들의 눈에 '하얀 빛'이 비치는 것을 발견했다. 헤지스는 아들의 눈이 마치 고양이 눈처럼…

서울 '빅5' 병원장들의 전공의 복귀를 촉구하는 목소리가 잇따라 나오고 있다. 서울대병원에 이어 세브란스병원과 삼성서울병원도 이에 동참한 것으로 나타났다. 29일 박승우 삼성서울병원장은 "새싹이 움트는 시기가 찾아왔지만, 여전히 우리 모두 지난 겨울에 머물러 있다"며 "(전공의) 선생님들께서 보여주신 의지와 진심에도 불구하고 해결되지 않는 상황에…

20세 미만에 발병한 2형 당뇨병은 성인기 발병한 것과 유전적 특성이 다른 것으로 나타났다. 특히 같은 유전자 변이라도 소아청소년은 성인에 비해 당뇨 발병 위험이 5배 높아지는 것으로 나타났다. 2형 당뇨병은 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병이다. 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 높아지고 있다.…

혈액세포 수가 비정상적으로 증가하는 희귀 난치성 혈액암인 진성적혈구증가증(PV) 치료에 효과를 보이는 신약이 임상시험에서 약효가 검증됐다는 연구결과가 나왔다. 《뉴잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 26일(현지시간) 보도한 내용이다. 미국 바이오테크기업인 프로타고니스트…

23세에 뚜렛증후군과 뇌염을 앓는 여성 사연이 공개됐다. 최근 미국 매체 뉴욕포스트가 보도한 내용에 따르면 영국의 에비 메그(23)은 뇌가 쇠약해지고 습관적인 발작이 생기는 병을 갖고 있다. 발작이 나타난 건 에비가 대학생 때다. 어깨를 갑자기 휙 움직이는 등 갑작스러운 발작이 생기면서 몇 년 간 이어졌다. 한 달 정도 하반신이 마비돼 걸을 수조차…

갑상선과 부신에 악성 종양이 생긴 미국의 전 농구선수 사연이 공개됐다. 최근 영국 일간 데일리메일은 두 종류의 암에 걸린 전 프로농구선수 사연을 보도했다. 미국 필라델피아 출신의 윌 와이즈(30)는 현재는 영국 런던에 살고 있으며 독감과 유사한 증상이 나타나더니 4기 암을 진단받았다. 윌은 영국으로 이사가기 전 7년 동안 프로농구를 해왔다. 지속적인…

세계에서 가장 키 큰 남성과 가장 키 작은 여성이 만났다. 둘의 키 차이는 무려 192cm. 미국 일간 뉴욕포스트 등의 보도에 따르면 극단적 키 차이를 내는 이 두 사람은 지난주 미국 캘리포니아에서 아침 식사를 가졌다. 2018년 이집트에서 만난지 6년 만이다. 이날 캘리포니아에서의 만남은 신원이 확인되지 않은 미국 프로듀서의 요청으로 이뤄진 것으로…

너무 잦은 소변도 생활에 큰 불편을 준다. 특히 오줌보가 터질 것 같은 고통을 느낀 적이 있다면 빈뇨에도 신경을 쓰게 된다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 통상 성인은 하루에 6~8회, 주로 낮에 소변을 본다. 하루 9회 이상 소변을 볼 경우엔 여러 원인을 생각해 볼 수 있다. 미국 알버트 아인슈타인 의대 멜리사 A. 라우다노 부교수(비뇨기과)는…

최근 국내 연구진이 챗gpt(대화형 인공지능 서비스)의 심혈관 질환 예측 정확도를 입증했다. 챗GPT는 이미 사회 전반에서 폭넓게 활용되고 있다. 특히 GPT-4 모델 기반의 챗GPT(이하 GPT-4)는 미국 의사면허시험(USMLE)에서 90% 이상의 정답률로 합격했을 뿐 아니라 선천성 희귀병 진단과 같은 의학 분야에서도 뛰어난 성능을 보였다. 하지만…

"고된 과정을 뚫고 이 자리에 오게 된 것은 고난의 순간마다 포기하지 않았기 때문입니다. 그리고 제가 그렇게 할 수 있도록 저를 도와주셨던 여러 분들이 제 주변에 있었기 때문입니다. 그리고 저의 꿈이 있었기 때문입니다" 14일 강남세브란스병원 중강당에서는 특별한 광경이 펼쳐졌다. 올해로 10회를 맞는 '한국의 호킹들, 축하합니다!' 행사다.…

한독은 글로벌 바이오제약기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, 이하 Sobi)와 손잡고 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인을 설립한다고 13일 밝혔다. 소비는 희귀질환 전문 글로벌 바이오제약기업으로 혈액학, 면역학과 전문 치료 분야에서 혁신적인 치료제를 제공하고 있다. 유럽, 북미, 중동, 아시아 및 호주 전역에 걸쳐 1800명의…

고통스럽고 치명적인 희귀 유전병을 겨냥한 유전자치료법이 소규모 임상시험에서 90%이상의 완치율을 보였다. 1일(현지시간)《잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 뉴질랜드와 네덜란드, 영국 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 유전성 혈관부종(HAE)은 5만명 중 1명이 걸리는 희소 질환이다. 유전자 돌연변이로 염증을 완화하는 C1…

세계에서 '가장 많은 문신을 새긴 여성'이 14만 4천 파운드(한화 약 1억 7천만 원)를 들여 신체를 개조하기 전의 모습, '깨끗한' 몸이었던 '희귀' 사진을 SNS에 공유해 화제가 되고 있다. 드래곤 걸이라고 불리는 호주 여성 엠버 루크(29세)는 현재 눈동자까지 포함한 온몸에 문신을 새기고 도마뱀처럼 혀 끝도 갈라진 모습을 하고 있다. 그런 그가…

매일 생리 출혈과 배가 부풀어 오는 증상을 겪었음에도 제대로 된 진단을 받지 못한 여성이 지난해 12월 사망한 사연이 전해졌다. 최근 영국 일간 더선 등 외신에 따르면 영국 웨일즈 플린트셔주 이블로에 사는 42세의 여성 켈리 펜드리는 2016년부터 심한 생리통과 통증을 경험하기 시작 시작했다. 아랫배가 무거운 느낌으로 장기간의 생리를 했고 심한…