가장 대표적인 증상은 저신장증이다. 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다. 지난해 한국 여성의 평균 키 약 160cm 정도와 비교해 17cm나 작은 수치다.
이 질환은 여아 1,500~2,500명 중 1명 꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있어 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다. 또 터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하게 되면 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다.
터너 증후군 환아는 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적인 증상으로 나타나 자녀에게 위 증상이 보인다면 빠르게 병원을 방문해야 한다.
병원을 찾으면 혈액 속의 염색체를 분석해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다. 치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다. 먼저, 저신장증의 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태와 치료 시작 시기에 따라 다르다.
성장 장애가 있는 경우 사춘기 시작 전에 호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높다. 때문에 터너증후군이 의심된다면 병원을 빨리 찾는 것이 좋다.
염색체 검사로 확진된 터너증후군의 경우 만 2세부터 성장이 완료될 때까지의 성장호르몬 치료는 보험 급여 적용이 가능하다. 다만, 성장이 완료되지 않은 경우라도 신장이 153cm를 초과하는 경우에는 치료비용은 100% 개인이 부담해야 한다.
사춘기 발달이 원활히 이뤄지지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료를 통해 2차 성징과 월경 발현을 유도한다.
조기에 치료를 받게 되면 예후는 전반적으로 양호하다. 2~6년 성장호르몬 치료를 받을 시 예측 키보다 8~10cm 이상 더 자라는 것으로 보고된다. 학습장애도 가볍게 발생할 수 있으나, 이후 추가적 치료와 교육을 이어간다면 해결될 수 있다. 수명이 일반인에 비해서 약간 짧은 것으로 알려져 있기는 하지만, 동반 질환인 비만, 고혈압 등을 잘 관리할 경우에는 일반인과 비슷한 수준으로 오래 살 수도 있다.
고려대 안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 “터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해서는 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며 “특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높아 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적 관리와 치료가 필수적이다”고 강조했다.
이어 강교수는 일상 생활 속 질환 관리 방법도 설명했다. 그는 “터너 증후군이 없는 사람보다 체중 증가가 더 쉬워 당뇨병이나 고지혈증 등 대사질환 위험도가 높아 꾸준한 운동과 식단 조절이 필요하다”며 “난소부전으로 인한 골다공증 발병에 노출돼 있어 사춘기 골밀도를 높이는 비타민D를 보충해주는 것이 좋다”고 덧붙였다.