졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. SMA 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 제공해 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발됐다. 졸겐스마는 지난 1일부터 SMA를 새로 진단받은 환자에게 보험급여가 적용됐다.
심포지엄 좌장을 맡은 서울대병원 소아청소년과 채종희 교수가 ‘유전자 대체 치료제의 새로운 시대(New era of Gene Replacement Therapy)’ 기조 강연을 했다.
채 교수는 “유전자 대체 치료제의 등장으로 국내 희귀질환 치료 환경은 새로운 전환점을 맞이했다. 앞으로 유전자 치료제가 희귀질환 분야 등에서 의료 산업을 이끌어 갈 것”이라고 전망했다.
분당서울대병원 소아청소년과 조안나 교수가 ‘신경근육질환으로부터 SMA를 구별하는 방법’에 대해 발표했다. 조 교수는 일반 소아청소년과에서 신경근육질환을 의심하고 빠르게 검사를 진행해 진단하는 것이 매우 중요하다며, 흔히 볼 수 있는 신경근육질환의 종류와 증상을 소개하고 SMA와의 차이 및 구별점 등을 설명했다.
한국노바티스 유병재 대표이사 사장은 “이번 졸겐스마 론칭 심포지엄은 국내 유전자 치료제 시장에 새로운 방점을 찍을 졸겐스마의 가치를 확인하고, SMA의 진단 및 치료의 중요성을 공유하는 뜻깊은 자리였다”고 말했다.
SMA는 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로, 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다. 전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생한다. SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형이다. 치료받지 않으면 90% 환자가 2세 이전에 사망까지 이를 수 있다.
졸겐스마는 2019년 미국 FDA의 허가를 받았고 현재 40여개 국가에서 승인됐다. 지난해 5월 식품의약품안전처 품목허가를 받은 후 유전자 대체 치료제 중 최초로 급여권에 진입했다.
