최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 호주 브리즈번의 제시 캠벨(2)은 왼쪽 몸에 림프관 기형을 안고 태어났다. 3kg 넘는 몸무게로 태어난 제시는 왼쪽 팔과 손이 컸고 자주빛이었다. 생후 11개월차에 제시는 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay syndrome)이라는 진단을 받았다. 이 증후군은 연조직과 뼈가 과도하게 발달해 비대해지거나, 림프계 이상 등을 일으키는 희귀병이다.
한쪽 팔이 유독 크고 무거웠던 제시는 몸의 균형을 잡기조차 힘겨워했다. 제시에게 맞는 옷을 찾는 것도 어려웠다. 결국 제시는 팔 치료를 위해 약 2년 반 동안 병원에서 지냈다. 팔의 조직 발달을 억제하는 약물을 세 차례 주입하는 등 치료를 받았다. 수(水)치료, 물리치료, 작업치료 등으로 제대로 걷는 연습도 했다.
딸의 치료에 누구보다 지극정성인 제시의 부모는 “낯선 사람들이 제시의 모습을 보고 역겹다고 말하는 걸 우연히 들은 적이 있다”며 “딸이 학교를 들어갈 때 (상태가 좋지 않으면) 괴롭힘을 당할까봐 걱정된다”고 말했다. 이어 “제시가 학령기가 될 때쯤엔 팔의 낭종이 줄어들길 바란다”고 덧붙였다.
현재 제시의 부모님은 딸이 평범하게 살 수 있도록 모금 활동을 펼치고 있다. 제시의 여정을 기록하면서 모인 돈은 의료비와 맞춤옷 제작에 쓰일 것이라고 전해졌다.
10만명 중 1명꼴…몸 한쪽 비대해지고 피부에 자주색 반점 생기는 증상 나타나
클리펠-트레노네이 증후군은 10만명 중 1명꼴로 나타나는 병이다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 심부정맥이 없거나 발달이 혈액이 다른 혈관으로 우회하면서 발생하는 것으로 알려졌다.
대표적인 증상은 몸의 한쪽만 비대해지는 것이다. 제시처럼 상체가 비대해지기도 하지만 약 70% 환자는 한쪽 사지가 커진다. 피부 밑 혈관의 수와 크기가 늘어나 피부에 자주색 반점이 생기거나 피부색이 붉어보이는 화염성 모반과 같은 혈관 병변이 나타나기도 한다. 정맥이 지나치게 작거나 큰 심부정맥 발육 부전, 손가락과 발가락 성장 불균형으로 인한 합지증, 소지증 등이 발생할 수도 있다.
국내 200명 환자 추정…뚜렷한 치료법 없어 꾸준한 추적관찰 중요
국내에도 사연 속 여성처럼 한쪽 몸이 비대해지는 이 증후군을 앓는 환자가 200명 정도 있는 것으로 추정된다. 클리펠-트레노네이 증후군은 치료도 어려워 증상에 따른 종합치료와 꾸준한 추적 관찰이 필요하다. 혈관의 수를 정기적으로 줄이고 팔이나 다리의 길이, 굵기 등을 맞추는 정형외과 치료 등이 필요한 것이다.
신체 균형이 맞지 않으면 자꾸 넘어지거나 척추 측만증이 생길 위험이 높다. 일상생활을 하기 어려울 정도로 혈관 기형이 심각하고 과다출혈, 혈전증 등 합병증이 심하면 사지 절단 수술을 해야 하는 최악의 상황을 맞을 수도 있다.