BRCA 유전자 변이가 있을 경우 양쪽 가슴 모두 유방암이 발생할 위험이 훨씬 더 높다. 미국 국립암연구소(NCI) 따르면 전체 여성의 13%가량이 일생의 어느 시점에 유방암에 걸린다. 반면 BRCA1과 BRCA2 보유 여성의 유방암 위험은 각각 50%이상과 45%이상으로 치솟는다. 이들은 또한 난소암 발병 위험이 높으며 젊은 나이에 암 발병 위험도 높다.
연구진은 초기 유방암에 걸렸고, 유방암에 걸릴 확률이 높은 BRCA1 또는 BRCA2 유전자변이를 갖고 있는 40세 이하 여성 4732명을 8년간 추적 연구했다. 유방암 진단 당시 평균 연령은 35세였다.
8년의 추적기간 중 이들 여성의 22%에 해당하는 659명이 임신했다. 연구진은 이들과 그렇지 않은 4073명의 여성의 유방암 재발률을 비교한 결과 유방암 재발 위험이 거의 동등하다는 것을 발견했다.
논문 주저자인 이탈리아 제노바대의 마테오 람베르티니 교수(종양학)는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자를 지녔고 유방암에 걸렸던 여성의 임신의 안정성 여부를 보여주는 첫 대규모 연구라고 밝혔다. 그는 이러한 유전적 위험인자 보유 여성에게 “재발 위험이 높아질 수 있다는 우려 때문에 임신하지 말라고 권하는 의료진이 많다”고 지적하며 이번 연구 결과의 주요 메시지는 이들 여성이 임신해도 재발 위험이 높아지지 않는다는 것“이라고 강조했다.
연구 대상 여성의 다섯 명 한 명꼴로 10년 이내에 임신했다. 임신한 여성은 암 진단 시 더 젊은 경향이 있었고, 출산 시 평균 연령은 35세 미만이었다. 약 5명 중 1명은 체외수정 같은 생식기술의 도움을 받았지만 나머지 4명은 의료 지원 없이 자연적으로 임신했다.
임신한 사람들 중 45명이 유도유산을 했고 63명이 유산했다. 나머지 517명은 37주 이후에 분만을 했고, 임신 완료자의 약 10%가 쌍둥이였다. 연구 결과는 이들 여성의 임신 합병증 위험이 증가하지 않았고, 아기들에게 좋지 않은 결과를 초래할 위험이 증가하지 않았다는 것을 보여줬다.
연구 대상 여성 10명 중 9명은 항암 치료를 받았다. 이는 난임과 연관성 때문에 주목할 만하다. 연구진은 “임신한 여성은 유방암 생존율과 전체 생존율이 상당히 높았다”라고 밝혔다.
연구에 참여한 여성의 절반 정도는 난소암 발병 위험을 줄이기 위해 난관-난소 절제술을 받았다. 임신한 여성 중 43%는 임신 종료 후 절제술을 받았고 임신하지 않은 여성 중 53%가 절제술을 받았다.
연구진은 유전인자가 BRCA1이냐 BRCA2이냐에 따라 가지고 있는지 여부에 따라 위험에 일부 차이가 있음이 밝혀졌으며 이는 여성이 앓고 있는 유방암 유형에 대한 특정 사항과 관련될 수 있다고 경고했다. BRCA2 보유자가 더 높은 재발률을 갖는 경향을 보였고, 에스트로겐과 같은 호르몬에 민감한 암에 걸릴 위험도 더 높았다.
그러나 연구진이 호르몬 민감성 암에 걸린 여성을 모두 조사했을 때 전반적으로 재발 위험이 증가하지는 않았다. 따라서 BRCA 보유 여성의 임심 상담이 구체적인 암 진단 내용을 토대로 개별화되어야 함을 시사한다고 연구진은 밝혔다.
람베르티니 교수는 “전반적으로 이번 연구는 임신이 안전하다는 것을 보여준다고 말하고 싶지만 BRCA2 변이가 있는 환자의 경우 조금 더 신중할 필요가 있다“고 말했다. 그는 호르몬 민감성 암에 걸린 BRCA2 환자라면 재발 위험을 줄이기 위해 타목시펜 약물 복용과 같은 전문 호르몬 치료를 5년 동안 받고나서 임신을 시도하라고 조언하겠다고 밝혔다.
해당 논문은 다음 링크(https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2812828)에서 확인할 수 있다.