자각하기 힘든 유전성 안질환 3가지

가족력으로 나타날 수 있는 유전성 안질환이 있다. 이런 안질환은 부모도 잘 모르고 환자 자신도 질환이 있는지조차 모르고 지낸다. 유전성 안질환은 현재는 문제가 없더라도 나중에 발병할 수 있으니 가족 모두가 함께 주의를 기울여야 한다. 한국건강관리협회 서울서부지부 자료를 토대로 유전성 안질환에 대해 알아본다.

소아 선천성 백내장=백내장은 수정체가 혼탁해지고 딱딱하게 굳으면서 빛이 제대로 통과하지 못해 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌옇게 보이는 질환을 말한다. 백내장은 노화로 나타나는 경우가 많기 때문에 노인성 질환으로 생각한다.

하지만 선천적인 원인에 의한 소아 선천성 백내장이나 외상 또는 약물 부작용, 당뇨, 포도막염 등으로 인한 2차성 백내장도 있다. 소아 선천성 백내장은 산모가 임신했을 때의 태내 감염이나 유전적인 소인에 의해서 발생하는 것으로 알려져 있다.

소아 선천성 백내장의 증상으로는 불빛을 따라서 잘 보지 못하거나 사시, 눈의 찡그림, 한 곳을 주시하지 못함, 시선을 잘 맞추지 못함, 심한 눈부심 등이 있으며 이러한 증상이 있을 때에는 질환을 의심해 볼 수 있다. 소아 선천성 백내장의 경우 자칫 잘못하여 수술 시기를 놓치면 시력이 점차 악화돼 결국 영영 소실될 가능성도 있다.

따라서 신생아시기에 안과검사를 반드시 실시해 질환의 조기 발견에 힘써야 한다. 질환이 발견되어 수술을 진행한 경우 수술 이후 콘택트렌즈나 안경을 착용해 아이의 시력 발달을 위해 꾸준히 눈 건강관리를 해 줘야 한다.

커튼 눈 증후군=커튼 눈 증후군은 눈꺼풀이 마치 커튼이 드리워진 것처럼 처지면서 눈동자를 덮어 눈이 작아 보이고 시야도 확보되지 않아 약시를 유발하는 질환이다. 이 질환의 원인은 90% 이상이 유전이다.

유년기부터 20~30대가 지나기까지 사람에 따라 증상이 나타나는 시기가 다르다. 커튼 눈 증후군이 지속되면 무의식적으로 눈을 크게 뜨려고 하기 때문에 이맛살로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 생기게 되면서 이마와 미간에 깊은 주름이 생기기도 하며, 시간이 흐를수록 눈꺼풀의 처짐 속도가 빨라진다.

이 질환은 치료가 늦어질수록 속눈썹이 눈을 찌르거나 시야 확보가 되지 않는 등 일상생활에서 불편을 겪는 것은 물론 약시 증상의 원인이 될 수 있다. 쌍꺼풀 수술 등의 방법으로 서둘러 치료를 시작하는 것이 좋다.

각막이상증=각막이상증은 유전성 안질환으로 각막 중심부에 단백질이 침착하여 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 증가하며 시력이 소실되는 질환이다. 각막이상증은 동협접합자와 이형접합자로 구분되는데, 동형접합자는 부모 모두에게서 각막이상증 유전자를 물려받은 환자로 어렸을 때부터 증상이 발병해 성인이 되기 전 실명에 이를 수도 있다.

이형 접합자는 부모 한 사람에게서 유전자를 물려받은 경우로 보통 10대 이후부터 증상이 나타나지만 생활환경 등의 차이로 증상이 나타나지 않거나 말년에 이르러서야 시력 소실이 시작되는 경우도 있다. 각막이상증은 현재 완치법이 없기 때문에 질환의 발현을 늦추거나 막기 위해 사전에 생활습관을 교정해 예방하는 것만이 최선의 방법이다.

권순일 기자 kstt77@kormedi.com

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