정의X-연관(X-linked) 열성형질로유전돼 발병하는 정신지체 증후군으로 주로 남성에게 나타납니다. 심한 정신지체, 말더듬증(조음곤란증,dysarthria), 근육긴장저하증(hypotonia)이 특징적으로 나타납니다. 이 병을 앓고 있는 영아는 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외
정의이 병은 1949년 W. 스튜어트알렉산더(W. Stewart Alexander)에 의해 처음으로 보고됐으며 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로일어나는 질병입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만,드물게 아동기 후반이나 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다. 이 병은 백색질장애(백색
정의티로신(tyrosine)을 분해하는 호모겐티스산산화효소의 결핍으로호모겐티스산(homogentisic acid)이 체내에 축적돼 결합조직과 뼈를 파괴하고, 갈색증(ochronosis)을 일으키는 열성 유전성 대사질병입니다. 10대와 20대에 걸쳐 점차적으로 증상이 나타나기 시작하며, 60세 이후에는 뼈
정의술은 인류의 역사와 함께 시작됐다고 할 정도로 오랜 시간 많은 사람들에게 사랑을 받아 왔습니다. 적당한 음주는 사회생활에서 윤활제 역할을 하기도 하고, 심리적, 육체적 건강에 긍정적인 영향을 주기도 합니다. 그러나 술을 습관적으로 마시면 개인에게 정신적, 신체적으로 여러질병을 야기할 뿐만 아니라,
정의이 병은 알파-1 항트립신(alpha-1antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전병입니다. 알파-1 항트립신은 대부분 간에서 생성되며 단백질 분해 효소로부터 허파(폐)나 각종 장기를 보호하는 역할을 합니다. 단백질분해효소(proteolytic enzyme)인 뉴트
정의뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성신경계 질병으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로나타납니다. 이 외에도 정신지체, 근육긴장저하, 치매, 경직(spasticity)등이 나타나며 시신경이 위축돼 시력장애가 생길 수 있습니다. 이 병은 1931년 버나드 알퍼
정의염색체 17p11.2~p12 부위가 결손(deletion)되면 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병인 압박마비유전신경병(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; HNPP)이발생됩니다. 이 유전자 위에 위치
정의1975년 앤틀리(Antley)와빅슬러(Bixler)가 머리뼈(두개골)의 관상봉합과 시옷봉합의 두개골조기유합증으로 인한 사다리꼴머리(trapezoidocephaly),얼굴중간 형성저하증, 상완요골융합증, 활모양대퇴골 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아를 소개하면서 처음 이 병에 대해 기술했습니다.
정의병원체 ▶ 야토균(francisellatularensis)에 의한 급성 전염병 전파 양식 -감염된 진드기, 사슴등애(deerfly), 기타곤충에 물림 -감염된 동물의 사체 취급 -병원체에 오염된 음식이나 물 섭취 -병원체의 흡입 증상○잠복기 : 3일 내지 5일(2주까지도 가능)
