정의
뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성신경계 질병으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로나타납니다. 이 외에도 정신지체, 근육긴장저하, 치매, 경직(spasticity)등이 나타나며 시신경이 위축돼 시력장애가 생길 수 있습니다.
이 병은 1931년 버나드 알퍼스(Bernard Alpers)에 의해 처음으로 기술된 질병으로 초기에는 “뇌회색질의미만성 진행성 변성(diffuse progressive degeneration of the gray matterof the cerebrum)”으로 명명됐습니다.
출생 후 수주나 수개월 동안 증상이 나타나기 전까지는 정상적으로 성장하지만 대부분 2세 이전에 발병하며, 10세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 발생빈도는 10만∼25만명 중 1명 정도로, 남녀 동일한 비율로 나타납니다.
원인
아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 어떤 연구자는유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용해 알퍼스병이 나타난다고 주장하며, 또 어떤 연구자는상염색체 열성형질로 유전돼 나타난다고 합니다. 그리고 대사장애나 미토콘드리아의 이상으로 발병한다고 주장하는연구자도 있으며, 알퍼스병은 명확히 구분되는 하나의 질병이라기보다는 여러 가지 다른 원인들로 인해 발병하는임상적 실체(clinical entity)나 임상현상으로 보는 연구자들도 있습니다.
*상염색체열성유전
유전병은 부모로부터 물려받은 유전자들의 상호작용으로 나타나는데, 상염색체열성 유전병은 질병을 유발하는 유전자를 아버지와 어머니 모두에게서 물려받았을 때 비로소 발병합니다. 예를들어 어머니로부터 질병 유전자를 받고 아버지로부터 정상 유전자를 받으면, 그 아이는 질병 보인자(carrier)가 돼 증상이 나타나지 않습니다. 또 부모 모두 열성유전병의 보인자일 때 자녀에게서 질병이 발생할 확률은 25%이고, 질병보인자가 될 확률은 50%이며 정상일 확률은 25%입니다.
증상
증상은 주로 아동기 초반에 나타납니다.
1.간
간이 손상돼 황달이 나타나며, 간경변증으로 진행돼 간부전으로사망에까지 이르게 됩니다.
2.신경정신문제
정신운동발달이 지연되며 정신지체, 치매, 부분마비, 발작, 근육연축(muscle twitching)이 나타나고
3.성장발달 지연
성장발달이 제대로 이루어지지 않습니다.
4.시신경위축
시신경이 위축돼 시력장애가 생기며, 시력을 잃게 될 수도 있습니다.
5.청력 이상
이러한 증상들은 스트레스나 다른 질병으로 인해 더 악화될 수 있으며, 이병의 특징적인 증상인 정신운동발달의 지연은 종종 다른 전염병과 관련해서 나타나기도 합니다. 그리고 추가적으로위창자관운동의 장애 및 심근병증이 나타날 수 있습니다.
진단
일반적으로 영아기에 다양한 임상 검사, 환자의 과거력 및 가족력수집, 기타 정밀 검사를 통해 진단이 내려집니다. 뇌 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사를 통해 대뇌피질의 변성을 확인할 수 있고, 뇌의전기적인 활동을 기록하는 뇌파검사(EEG)를 통해 뇌의 활동이 전반적으로 감소돼 있음을 알 수 있습니다.
초기 뇌 자기공명영상은 정상으로 보이지만 질병이 진행됨에 따라 뇌용적이 감소됩니다. 또한 뇌척수액(cerebrospinal fluid, CSF)을 검사하는경우 단백질의 수치가 증가돼 있으며, 뇌척수액과 혈액 내 젖산이 일시적으로 상승될 수 있습니다.
그리고 질병 후기에 간의 조직 일부를 떼어내어 검사하는 간생검(liverbiopsy)이 진단하는 데 도움이 되지만, 이 검사만으로는 확진할 수 없습니다. 그리고 사후에 뇌조직을 부검함으로써 이 병임을 확인할 수 있습니다.
치료
현재까지 알퍼스병을 치료할 수 있는 특별한 치료방법은 없으며, 나타나는증상에 따라 진행됩니다. 통증이나 근육경련을 호소하는 환자는 진통제나 진정제를 투여해 통증을 경감시키며, 여러 가지 항경련제를 사용해 경련을 조절합니다. 그러나 항경련제중 발프로인산(valproic acid)은 간기능을 저하시키고 간부전(liverfailure)을 유발하므로 사용하지 않습니다.
물리치료를 통해 환자의 경직(spasticity)을 완화시킬수 있고 근육의 긴장성을 유지하거나 증가시킬 수 있습니다. 그리고 다른 전염병 등으로 인해 증상이 악화될수 있으므로 계절별 유행성 질병에 노출되지 않도록 사람이 많이 모인 곳에서의 물리치료는 피하는 것이 좋습니다. 또한공복시간이 길어지지 않도록 간식을 적절히 섭취해 저혈당증에 빠지지 않도록 하며, 적절하고 균형 잡힌영양 공급이 필요합니다.
