정의
염색체 17p11.2~p12 부위가 결손(deletion)되면 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병인 압박마비유전신경병(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; HNPP)이발생됩니다. 이 유전자 위에 위치한 PMP22 유전자의 기능부전이압박마비유전신경병(HNPP)의 주요한 원인으로 생각되고 있습니다.
PMP22 단백질은 말초신경 수초의 중요한 단백질 성분으로 주로치밀 수초(compact myelin sheath)의 형성에 관여하는 것으로 밝혀져 있습니다. 압박마비유전신경병(HNPP)은PMP22 유전자의 결실로 인해 mRNA의 발현량이 감소돼 발생하는 것으로 알려져 있지만, 드물게는 PMP22 유전자의 프레임시프트(frameshift) 돌연변이에 의해 발생할 때도 있습니다.
주로 10대나 20대에잘 나타나고, 병리소견으로 치밀하지 않은 수초 부위인 토마큘라(tomacula: 소시지 모양의 부분)가 있으며, 이로 인해수초의 구조적 완결성이 감소해 물리적 외상 등에 의한 신경 손상을 쉽게 받게 됩니다. 압박마비유전신경병은 10만 명당 2~5명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.
원인
염색체 17p11.2~p12에서 이상을 보이며 세포감수분열시비균등적인 교차에 의해 이 부위에서 결손이 발생합니다. 압박마비유전신경병(HNPP)은 상염색체 우성 유전을 합니다.
*상염체우성 유전병
상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한쪽만 정상일 때는다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
증상
반복적인 신경통 및 근력 약화를 보입니다. 다리보다 팔에 자주침범하며, 특히 요골곡(spiral groove), 척골신경의주관절과 정중신경의 손목, 비골두(fibular head) 주변의비골신경 등 압박에 쉽게 노출되는 곳에서 신경 손상이 잘 생깁니다.
정중신경의 수근관 터널 부위에서 말단 잠복기가 지연되고 비골신경의 신경 전달 속도가 현저하게 저하됩니다. 신경 전달 속도의 저하 및 복합근육활동전위의 기간이 길지만 전도 차단이나 분산 소견은 관찰되지 않아 CMT 1A나 후천성 탈수초성 질병에서 보이는 신경전도 검사 소견과는 다릅니다.
또한 신경전도 검사에서 이상 소견이 관찰되는 부위와 임상 증상이 나타난 부위가 서로 일치하지 않는 경우가비교적 흔합니다. 이는 임상 증상의 발현이 말초신경의 탈수초성 변화 자체보다는 후천적 요인인 신경 압박의정도와 연관된 것으로 보입니다.
신경생검 소견 상 말초신경수초의 국소성 비대가 주로 원형이나 소시지 모양으로 부분적으로 두꺼워진 토마큘라가특징입니다. 그러므로 압박마비유전신경병(HNPP)의 특징적인임상 소견과 전기 생리학적 검사 소견이 있으면서 가족력이 분명하지 않고 유전자 검사상 유전자의 결손이 관찰되지 않을 때에는 신경 조직 검사와 갈래검사를 통해서 토마큘라를 확인하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다.
진단
진단은 임상 증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 및 유전자 검사를 근거로 해 내리게 됩니다. 신경전도검사상 신경압박부위에 이상이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 압박마비유전신경병(HNPP)으로 진단할 수 있습니다. 신경생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진을 할 수 있습니다. 또한임상 증상과 신경전도검사, 신경생검 및 유전자검사 소견이 종합적으로 서로 연관성이 있어야 합니다.
치료
압박마비유전신경병(HNPP)은 증상의 유발인자와 예방법(압박의 회피)을 통해 다른 합병증이 나타나지 않도록 주의 깊은 관리가필요합니다. 그리고 치료적인 운동과 물리치료를 시행해 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다.
▶ 물리치료와 운동(physical theraphy and exercise)
재활 치료는 유전운동감각신경병(HMNS, CMT) 환자들이 삶의질을 유지하는 데 매우 중요합니다. 유전운동감각신경병(HMSN,CMT) 환자들을 대상으로 최대근력의 30%로 12주간중등도 등척성 트레이닝을 실시했을 때 부작용 없이 근력이 4~20% 증가했음이 보고되는 등, 좋은 재활 프로그램을 수행한다면 아직 기능하고 있는 근육의 힘을 키우고 운동성을 향상시켜 관절 기형이나 넘어짐을방지하고 손의 기능을 개선할 수 있을 것입니다.
