정의
X-연관(X-linked) 열성형질로유전돼 발병하는 정신지체 증후군으로 주로 남성에게 나타납니다. 심한 정신지체, 말더듬증(조음곤란증,dysarthria), 근육긴장저하증(hypotonia)이 특징적으로 나타납니다.
이 병을 앓고 있는 영아는 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외하고는 정상 발달과정을보입니다. 그러나 6개월이 지나도 머리를 스스로 가눌 수없으며, 근육의 긴장성이 저하돼 운동발달이 지연됩니다.
근육조직의 위축(atrophy)과 형성저하(hypoplasia), 강직성하반신마비, 반사 이상항진(과다반사, hyperreflexia), 무정위 운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타납니다. 때로는 머리 얼굴(두개안면) 기형이동반될 수도 있습니다. 그리고 정신 지체가 있는 사람들 중에서 이 병을 가지고 있는 환자의 수를 정확히파악하기는 힘들며, 정확한 유병률 및 환자 수에 대해서는 알려진 바가 없습니다.
원인
X-연관 열성형질로 유전되는 것으로 여겨집니다. 유전병은 양쪽 부모로부터 하나씩 받은 두 개의 유전자의 결합에 의해 나타나는 것으로 X염색체 연관 유전병은 X염색체에 위치한 유전자로 생기는 질병입니다. 여성은 두 개의 X염색체를 가지고,남성은 X와 Y염색체를 가지고 있으므로, 여성은 질병 유전자를 포함한 X염색체가 정상적인 나머지 X염색체에 의해 감춰져 있어 질병 없이 정상적으로 살 수 있습니다.
그러나 남성이 병 유전자를 포함한 X염색체를 가질 때는 Y염색체에 상관없이 병이 나타나게 됩니다. 그러므로 질병 유전자를포함한 X염색체를 가진 남성의 딸들은 모두 질병 유전자를 포함한 X염색체를가져 그 질병의 보인자가 되지만, 아들들은 Y 유전자만 물려받으므로보인자가 생기지 않습니다.
질병 유전자를 포함한 X염색체를 가진 보인자 여성과 정상인 남성사이에서태어난 딸이 보인자가 될 가능성은 50%이고, 아들에게서질병이 나타날 가능성은 50%이다. 이 병을 일으키는 결함있는 유전자는 X염색체의 긴팔(Xq12~q21)에 위치하고있는 것으로 추정되지만 정확한 발병 원인은 알려지지 않았습니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색로 이루어져 있는데, 남성은 X와 Y염색체를, 여성은 X와 X염색체로구성돼 있습니다.
염색체는 긴팔(long arm)과 짧은팔(단완, short arm)로 이루어져 있으며 긴팔은 “q”로 표시하고, 짧은팔은 “p”로표시하며, 한 염색체는 각각의 번호를 부여 받은 여러 개의 염색대(band)로이루어져 있습니다. 예를 들어, 염색체 11p13는 11번 염색체의 짧은팔에 있는 13번 염색대를 의미합니다.
증상
일차적으로 심한 정신지체, 근육 긴장성 저하, 움직임의 이상이 나타납니다. 위에서 언급한 바와 같이 앨런-헌든증후군의 영아들은 태어난 후 6개월까지는 근육의 긴장성이 떨어진것을 제외하고는 정상적인 발달을 보입니다.
이후 전신적으로 허약해지고, 스스로 머리를 가눌 수 없으며, 이러한 모습을 “유연한 목(limberneck)”이라는 용어를 사용해 표현하기도 합니다. 또한 근육 긴장성이 떨어지고 허약해져서운동발달의 지연이 심하게 나타나며, 걷는 데 어려움을 겪게 되거나 아예 걷지 못하는 경우도 있습니다. 이뿐 아니라 근육과 정신 활동을 조화시키는 능력의 발달도 지연(정신운동지연, psychomotor retardation)됩니다.
신체의 자발적인 움직임을 조절하는 능력이 손상되며, 골격근은위축되고 발육이 제대로 이루어지지 않습니다. 또한 말더듬증이 나타나 단어를 조합해 발음하는 데 어려움을겪습니다. 이 밖에 강직성하반신마비, 반사이상항진, 무정위운동 등이 나타납니다.
성인은 전신적으로 근육이 위축되고, 신체의 크고 작은 관절들이영구적으로 고정(fixation)되며, 반사 반응이 떨어집니다(반사저하, hyporeflexia). 그리고 머리얼굴 및 기타 골격계에이상이 나타날 수도 있습니다.
이러한 예로, 머리의 크기는 정상이지만 양측 머리뼈(bitemporal)사이가 좁고 얼굴이 긴 편이며, 귀의 발달이 덜이루어져 있습니다. 그리고 어떤 경우에 척주옆굽음증(척추측만증, scoliosis), 오목가슴(funnel chest 또는 pectus excavatum), 발의 기형 등이 나타나기도 합니다.
진단
영아들 중 근육의 긴장성이 떨어지고, 머리를 가누지 못해 머리를자주 떨어뜨리는 증상인 “유연한 목”을 보일 때는 이 병으로의심할 수 있습니다. 근육긴장저하증과 근육이 약해지는 증상은 영아기 초반에 명확하게 나타나지만 무정위운동, 강직성하반신마비는 영아기 후반이 되어야 나타납니다.
따라서 영아가 성장해 아동기가 될 때까지도 진단되지 않을 수도 있으며, 정신지체는환자가 태어날 때 생기지만 성장해서 여러 가지 임상검사를 통해 확인할 때까지 발견되지 않을 수 있습니다. 근전도, 신경전도, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터단층촬영(CT) 검사 등 다양한 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력 수집 등을 통해 진단을 내립니다.
근전도(electromyogram)
1) 골격근을 몸 밖으로 드러내지 않고, 체내에 있는 상태에서 얻는 근육의 전기적 활동을 기록하는 검사 입니다.
2) 근육의 전기적 신호를 전도계로 유도, 증폭해 기록해서 관찰하는 것을 말하며, 신경이나 근육병을 진단하는보조검사법 중 하나입니다.
3) 근전도 검사에 잘 쓰이는 용어로 신경근 단위(NMU, neuromuscular unit)가 있는데 이 NMU란하나의 근육세포의 운동을 위해 필요한 신경과 근육세포를 이르는 말입니다. 즉 한 개의 근육세포와 그것을지배하는 신경세포(척수의 앞쪽에 존재하므로 이것을 척수전각세포라고 합니다)와 그것에서 나오는 신경섬유를 일컫는 말입니다. 즉 EMG는 NMU의 이상 유무를 검토하는 것입니다.
4) 근전도의 종류
㉠ 침전극을 근육 내에 찔러서 각각 NMU의 활동양식을 관찰하는 보통의 근전도
㉡ 표면전극을 이용해 근 전체의 합성단위를 도출하는 표면근전도
㉢ 말초신경을전기적으로 자극해서 그 지배근육으로부터의 활동전위를 이용하는 유발근전(evoked electromyogram)
㉣ 특수 침전극을 이용해서 하나의 근섬유의 활동전위를 끌어내는 단섬유 근전도
치료
아직까지 정확한 발병기전이 밝혀지지 않았기 때문에 이 병을 치료할 만한 특별한 치료법은 없습니다. 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법(symptomatictreatment)과 지지요법(supportive therapy)이 시행됩니다. 또한 소아과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
예를 들어 척주옆굽음증이 있을 때 정형외과적 보정기(orthopedicbraces), 물리치료를 통해 치료하며, 오목가슴일 때는 수술을 통해 교정할 수 있습니다. 또한 특수교육, 사회적인 지지, 물리치료등을 통해 환자 자신의 잠재력을 최대로 발휘할 수 있도록 도와주어야 합니다.
유전상담을 전문가로부터 받는 것이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 유전상담이란유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지, 증상 및 경과는 어떠한지, 어떤 방식으로 유전이 되는지에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.
