정의에번스 증후군(Evans Syndrome)은 1951년에 미국의 로버트 에번스가 후천성 용혈성 빈혈과 원발성 혈소판감소증 환자들을 처음으로 보고한 질환입니다. 이 질환은 첫 발현, 경과, 치료에의반응이 다양하게 나타납니다. 또 만성적이며 반복적인 재발을 보입니다.자가면역질환으로 여겨지고 있지만 확실한
정의1976년 아프리카의 콩고민주공화국에서 처음 확인된 바이러스성 출혈열입니다. 인간을 비롯해 영장류에게 심하고 치명적인 질병입니다. 2014년 서아프리카 에볼라바이러스병 집단발병2014년 3월 기니에서 발열, 구토, 심한 설사환자에서 에볼라 바이러스병이 확인되었다. 과거 에볼라바이러스병은 대개 아프리카
정의에카르디 증후군(Aicardi syndrome)은 1965년 프랑스 신경학자인 장 에카르디에 의해 처음으로 알려졌습니다. 이질환은 뇌의 두뇌 반구를 연결해 주는 뇌들보(뇌량)의 발달이상이 특징적으로 나타납니다. 뇌들보의 결손으로 발작이 자주 나타나며,정신지체를 보이는 경우도 있습니다. 그리고 망막과
정의에인절먼 증후군(Angelman Syndrome)은 발달 지연, 말이 없거나 거의 없음, 까닭이 없는 장시간의 부적절한 웃음, 독특한 얼굴 이상, 뇌의 억제되지 않은 전기적인 활성 현상(발작)이 특징인 희소병입니다. 영국의소아과 의사인 해리 에인절먼이 1965년에 처음으로 이 질병에 관해 기술한 이후
정의c엘레르스-당로 증후군(Ehlers–Danlos syndrome)은 1892년에 처음으로기사화 됐습니다. 1901년에 덴마크 의사 에드바르 엘레르스, 1908년에 프랑스 의사 앙리-알렉상드르 당로라는 사람에 의해 더심도 있게 설명됐습니다. 엘레르스-당로 증후군은 유전성 결합조직 질병 그룹으로, 신체의
정의엘리스-판 크레벌트 증후군(Ellis-vanCreveld syndrome) 또는 연골외배엽 이형성증 (ChondroectodermalDysplasia)은 출생 때부터 골격의 발육 부전으로 불균형적인 왜소증, 짧은 사지와다지증, 외배엽 이형성증, 짧은 늑골로 인한 작은 흉곽, 손발톱과 치아의 발육 부전
정의여린 엑스 증후군(fragile X syndrome)은 원인이밝혀진 유전성 지능 저하의 가장 흔한 원인 질병입니다. 1969년에 미국의 염색체 연구자인 허버트 럽스가 X 염색체에서 취약 부위를 처음 관찰한 이래 명명됐습니다. 1943년에영국의 제임스 퍼던 마틴과 줄리아 벨이 X-연관 열성 유전 방식으
정의여성형 유방은 주로 사춘기와 고령의 남자에게 한쪽 또는 양쪽 유방이 과도하게 발육되는, 남성 유방에 나타나는 가장 흔한 병변입니다. 여성형 유방은 주로 60~70%가 사춘기의 남아, 특히12~15세에 발생합니다. 대부분 무증상이며, 6~18개월지나면 자연 소실됩니다. 여성형유방증은 국내에는 정확한
정의연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다. 유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수
정의연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년에 이탈리아의 세포유전학자인 마르코 프라카로가 처음으로 기술한 질병입니다. 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에 대해 기술했습니다. 그 후 이 용어는 사산되거나 태어난 지 얼마 안 돼 사망하는 연골형성장애(
