알렉산더병

이 병은 1949년 W. 스튜어트알렉산더(W. Stewart Alexander)에 의해 처음으로 보고됐으며 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로일어나는 질병입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만,드물게 아동기 후반이나 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다.

이 병은 백색질장애(백색질이영양증, leukodystrophy)라고 알려진 질병군에 속하며, 뇌의 백색질에퇴행성 변화가 특징적으로 나타납니다. 백색질은 축돌기와 수초(말이집)로 구성된 신경세포를 연결시켜 주는 섬유로 이루어져 있습니다.

말이집은 백색 지방물질인 미엘린(myeline)으로 구성돼 있는데이로 인해 흰색을 띠어 백색질이란 이름이 붙게 된 것입니다. 말이집은 각 신경을 둘러싸고 있으며, 절연체 역할을 해 전기적 신호인 신경전달이 빠르게 이루어지도록 합니다.

또한 각 말이집 사이에는 잘록하게 들어간 부분이 있는데 이를 랑비에결절(Ranviersnode)이라고 하며, 이 결절 사이를 신경 전도가 점프해 비약적으로 빠르게 전달됩니다. 알렉산더병에서는 신경섬유인 축돌기를 둘러싸고 있는 백색 지방물질인 미엘린의 양이 부족한 것이 특징입니다.

또한 이 병은 뇌와 등골의 특정 부위에 나타나는 비정상적인 물질인 로젠탈섬유(Rosenthal fiber)의 형성과도 관련이 있습니다. 이 병을앓고 있는 영아들과 어린이들은 같은 또래의 아이들에 비해 키와 몸무게가 작고, 정상에 비해 머리가 크며, 정신 및 행동발달이 지연되며 물뇌증(수두증, hydrocephalus)이 나타나기도 합니다. 그리고 발작, 근육 강직 등이 나타나 점차적으로 움직임에 제한을 받게 됩니다. 이병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 특정 인종, 지역, 성별에대한 경향도 아직 밝혀지지 않았습니다.

알렉산더병의 대부분은 특별한 이유 없이 당대에 유전자의 돌연변이로 나타나며, 드물게 한 가족 내에서 한 명 이상의 형제자매에게 발병한 예도 보고된 바 있습니다. 그리고 아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidicprotein, GFAP) 변이가 이 병과 관련이 있는 것으로 추정되며, 로젠탈섬유는 이단백질로 구성돼 있습니다. 그러나 이러한 변이가 어떻게 일어나는지에 대해서는 밝혀지지 않았으며, 알렉산더병을 앓고 있는 모든 환자에게서 이러한 변이가 발견되는 것은 아닙니다.

이 병에서 로젠탈섬유는 대뇌피질, 뇌간, 등골에 침착되며, 일차적으로 뇌막(meninges),뇌실막밑(subependymal)과 혈관 주위에 나타납니다. 알렉산더병이 있는 환자들에게서 로젠탈 섬유는 별아교세포와 같은 아교세포(glialcell)의 기능을 방해하는 것으로 알려져 있습니다. 중추신경계에서 결합조직 세포로 기능하는아교세포는 말이집을 형성하는 역할을 합니다.

대사 이상이 이 병의 원인이 되는지에 대해서는 아직까지 밝혀지지 않았으며,어떤 유전자 돌연변이가 이 병의 원인이 되는지, 어떤 기전으로 나타나는지에 대해서는 더많은 연구가 필요합니다.

발병하는 나이에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나눌 수 있으며, 그중 영아형이 가장 흔합니다. 이 병의 특징으로 뇌 백색질의 퇴행성 변화를 들 수 있는데, 특히영아와 청소년기의 환자는 뇌 전두엽(frontal lobe)의 말이집 부족이 두드러지게 나타납니다.

이 병을 진단할 때에는 비슷한 증상을 보이는 질병들(카나반병(canavan disease), 리씨병(Leigh‘s disease), 부신백질영양장애(adrenoleukodystrophy), 이염색백색질장애(metachromicleukodystrophy), 크라베병(Krabbe disease), 타이-삭스병(Tay-Sachs disease), 글루타르산뇨증(glutaric aciduria) 등)을 다양한 검사를 통해 하나하나배제시켜 나가야 합니다.

그리고 컴퓨터단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 중추신경계의 광범위한 로젠탈섬유의 침착을 발견할 수 있습니다.혈액을 채취해 아교섬유산성단백질 변이 여부를 확인할 수 있는데 결과가 음성으로 나왔다고 해서 이 병이 아니라고 할 수는 없습니다. 그리고 살아 있을 때는 생검(biopsy), 환자가 죽은 뒤에는부검(autopsy)을 통해 산재돼 있는 로젠탈섬유를 확인할 수 있습니다.

아직까지 정확한 발병기전이 밝혀지지 않았기 때문에 이 병을 위한 특별한 치료법은 없으며, 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법(symptomatictreatment)과 지지요법(supportive therapy)이 시행합니다.

따라서 환자에게 감염이 발생하면 항생제를 투여해 치료하며, 경련이나타난 환자에게는 항경련제를 투여해 경련을 조절합니다. 그리고 물뇌증이 나타난 경우에는(튜브와 같은) 기구를 삽입해 머리뼈 안의 압력을 낮추고, 뇌척수액의 흐름을 원활하게 하는 션트(shunt) 수술(또는 단락술)을 하기도 합니다. 그리고골수이식을 한 어린이가 있었지만 좋은 효과를 보지 못했다고 합니다.