유병률은 인구 10만 명 중 2명 수준으로, 국내에는 4천여 명의 환자가 진단을 받은 것으로 조사된다. 질환의 평균 진단 연령은 60세이지만 40세 미만에서도 나타난다. 60세 이상에서는 여성보다 남성에서 더 많이 보고되며, 40세 미만에서는 남성보다 여성에서 발병 비율이 높다는 특징을 가진다.
진단을 위해서는 혈액 검사와 유전자 검사가 주로 활용된다. 두통 및 어지러움, 숨가쁨, 야간 발한, 샤워 또는 목욕 후 가려움증 등의 비특이적인 증상을 보이기도 하지만, 혈액 검사에서 적혈구 수 및 헤모글로빈 수치와 총 혈액량 중 적혈구 비율(혈구 용적) 등이 비정상적으로 높게 관찰된다. 유전자 검사의 경우 JAK2 유전자 변이를 확인한다.
치료는 적혈구의 수를 줄이는 것을 목표로 하며, 혈액을 체내에서 제거하는 정맥절개를 시행하거나 합병증 및 증상 완화를 위한 약물치료를 시행한다. 약물로는 JAK2의 활성을 억제하는 룩소리티닙 또는 페길화 인터페론 알파-2b, 아나그렐리드, 하이드록시우레아 등이 이용된다. 치료를 통해 대부분의 환자가 장기 생존하지만, 소수의 환자들에서는 골수섬유증이나 급성 백혈병 등을 일으킬 수 있다.