오늘의 건강= 매년 4월 15일은 희귀 신경근육질환인 폼페병을 알리기 위해 제정된 ‘세계 폼페병의 날’이다. 폼페병이란 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀 효소 결핍으로 글리코겐이 분해되지 못하고 근육 세포 내에 축적되며 근육이 약해지는 병이다.
폼페병은 발병 시기에 따라 영아형과 후기 발현형으로 구분된다. 영아형 폼페병의 증상으로는 성장률 감소, 근력 저하, 심비대 및 간비대 등이 있으며 심부전 및 호흡부전으로 대부분 1세 이전에 사망한다.
후기 발현형 폼페병은 GAA 효소에 부분적인 이상이 있는 경우가 많기 때문에 보다 예후가 좋다. 근육 약화로 걷기, 계단 오르내리기, 머리 위로 손 올리기 등의 일상적인 행동이 어려워질 수 있으며 횡격막과 늑간근이 약해지면 호흡에 어려움을 겪을 수 있다.
폼페병은 희귀 유전질환이지만 치료가 가능하다. 부족한 효소를 대체할 수 있는 치료제를 정맥에 주입하는 효소대체요법은 보행 거리를 늘리고 폐 기능을 유지하는데 효과적이다. 근력 증강을 위한 재활 치료도 도움이 된다.
폼페병은 진행성 질환이므로 조기 진단이 무엇보다 중요하다. 치료가 늦어질수록 장애가 심화되고 조기 사망할 확률이 높아지기 때문이다. 따라서 호흡 기능 장애, 근육 위축 등의 증상이 나타나면 폼페병을 의심해 검사를 받아보는 것이 좋다.