정밀의료는 개인의 유전 정보, 환경 요인, 질병력 등의 정보를 고려해 각 개인에게 최적화된 의료 서비스를 제공하는 것이다. 정밀의료를 실현하려면 환자의 정확한 진단 정보를 획득하는 일이 선행돼야 하는데, 이때 NGS 진단 기술이 유용하게 활용된다.
NGS는 환자의 유전체 정보를 현재로써 가장 빠르고 정확하게 분석할 수 있는 최신 분석 기술이다. 게놈 DNA를 작게 잘라 얻은 DNA 조각들을 바탕으로 대량의 염기서열 데이터를 생산하고 이를 분석해 유전자 돌연변이 유무 등을 검사한다. 한 번에 다양한 유형의 돌연변이를 검사할 수 있기 때문에 정밀의료 구현에 있어 매우 중요한 진단 기술이다.
국내에서는 엔젠바이오가 NGS 기술 기반 정밀진단 패널(시약)과 전용 분석 소프트웨어 등을 보유하고 있다. 유방암과 난소암을 정밀진단하는 BRCA아큐테스트는 국내 최초로 식품의약품안전처의 NGS 인증을 받았고, 아시아에서 처음으로 유럽 체외진단의료기기 인증(CE-IVD)을 받았다. 해당 제품을 비롯한 HEME아큐테스트(혈액암 5종), SOLID아큐테스트(위암, 폐암, 대장암 등) 등에는 보험수가가 적용됐고, 다수의 대학병원 등에서 실질적으로 사용되며 암의 발병 원인과 적정한 치료법을 찾는데 도움을 주고 있다.
서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수는 8일 엔젠바이오 기자간담회에서 “암을 진단할 때는 영상진단검사, 조직검사 등을 기본적으로 시행하는데, 여기에 더해 유전자 검사도 중요하게 진행하고 있다”며 “환자의 암이 유전성 암이어서 다른 암에 걸릴 위험 역시 높을 때, 자손에게 암이 유전될 위험이 높을 때, 유전자 변이에 따른 맞춤형 치료가 가능할 때 유전자 검사를 시행한다”고 말했다.
이어 “NGS 정밀진단을 통한 유방암과 난소암 맞춤형 치료가 대표적”이라며 “의료진은 NGS 검사를 통해 유전성 유방암과 난소암 환자의 암 발병 원인인 BRCA 1/2 유전자 변이를 확인하고 치료 방향을 결정한다”고 덧붙였다.
NGS는 유방암, 비소세포폐암 등의 고형암뿐 아니라 백혈병 등 혈액암 치료에서도 중요한 역할을 하고 있다. 김 교수는 “혈액암의 발원이 되는 유전자 변이를 진단해 해당 변이(바이오마커)에 효과가 우수한 항암제를 처방하면 치료 반응률이 향상된다”며 “암 환자수가 지속적으로 늘고 있는 만큼 NGS 검사는 앞으로 더욱 활성화될 것”이라고 설명했다.
현재 전 세계 NGS 시장은 연평균 20.5% 성장하고 있다. 2013년 미국식품의약국(FDA)이 NGS 장비를 허가하고 오마바 전 미국 대통령이 국가적으로 NGS 연구와 보험수가 적용 지원에 적극 나서겠다고 밝히면서 전 세계적으로 붐이 일기 시작했다. 국내에서는 2015년 엔젠바이오가 설립되면서 2017년부터 보험수가가 투입됐고 최근 5년간 NGS 시장이 활성화되는 추세다. NGS 보험수가가 적용된 2017년에는 약 3000명의 환자가 검사를 받았고, 2020년 기준으로는 한 해 동안 약 2만 5000명의 환자가 NGS 검사를 받았다. 오는 2024년에는 NGS 국제 시장 규모가 약 10조 원에 달할 것으로 전망되고 있다.
