자폐 유전자 근육약화와 연관

Kids with Autism May Have Gene That Causes Muscle Weakness

미국 조지아주립대 존 소프너 박사는 자폐 관련 유전자가 미토콘드리아 병을 유발할 수 있으며, 이로써 정확히 규명되지 않은 자폐 원인 발견의 새로운 경로가 될 것이라고 13일 시카고에서 열린 제60회 미국신경학회에서 발표했다.

연구진은 자폐아 37명을 대상으로 미토콘드리아병이 나타날 수 있는 유전자결함을 조사한 결과, 이들 중 24명의 어린이에게서 미토콘드리아 결함을 발견했다. 이들 모두 미토콘드리아 병이 걸린다는 의미가 아니라 자폐스펙트럼장애가 있는 어린이 5명 중 1명에게서  미토콘드리아 병 증상이 나타난다. 

미토콘드리아병은 미토콘드리아의 이상으로 에너지를 필요로 하는 뇌와 근육이 먼저 손상돼 심장, 폐, 간, 신장 등의 인체 모든 기관으로 진행되는 희귀병이다.

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