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희귀질환

오는 13일 세빛섬에서 ‘착한걸음 6분걷기’ 오프라인 행사 진행

바이오워치

사노피, 희귀질환 극복의 날 '착한걸음 6분걷기' 캠페인 개최

글로벌 헬스케어 기업 사노피가 오는 13일 서울 세빛섬에서 희귀질환 인식 개선 캠페인 ‘착한걸음 6분걷기’ 야외행사를 진행한다. 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 정확한 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 종류만 6000여 개 이상으로 알려졌다. 국내에 많은 희귀질환 환자들은 정확한 병명을 진단받기 위해 길게는 10년…
뉴스스탠드

지오영, 희귀필수의약품 보관·배송 사업자 선정

의약품 유통기업인 ㈜지오영(대표 조선혜 회장)은 4월부터 희귀필수의약품 보관 및 배송을 담당한다고 28일 밝혔다. 최근 한국희귀·필수의약품센터는 '냉장 및 마약류 의약품 등 보관·배송 위탁사업' 시행에 대한 공고를 실시했다. 이번 냉장 및 마약류 의약품 등 보관·배송 위탁사업에는 국내외 상위 의약품 유통 업체들이 참여했으나, 전문배송체계를…

지엔티파마 6개병원 임상연구 결과 7월 발표…국내 포함 다국적 임상 3상 진행 예정

뉴스스탠드

심정지후 뇌손상 막는 희귀약 '넬로넴다즈', 임상 2상 환자 등록 완료

지엔티파마(대표이사 곽병주)는 개발단계 희귀의약품으로 지정된 '넬로넴다즈'의 심정지 임상 2상 환자 등록을 완료했다고 8일 밝혔다. 임상 2상은 삼성서울병원, 전남대학교병원 등 6개 대학병원 응급의학과에서 심폐소생 후 자발적 순환이 재개되고 4시간 이내에 내원한 심정지 환자 105명을 대상으로 진행됐다. 대상 환자에게는 저체온 치료와 함께…

강남세브란스, 희귀질환 환자 위한 입학·졸업 축하 행사

건강뉴스

사지마비, 호흡장애 이겨내고... "대학 들어가요"

중증장애로 일상생활조차 어려운 희귀질환 환자들이 학업에 도전해 대학 입학과 졸업을 맞았다. 강남세브란스병원 호흡재활센터는 16일 병원 중강당에서 사지마비와 호흡장애를 극복하고 대학 입학을 하는 환자 7명, 졸업생이 된 환자 2명을 축하했다. 코로나19 팬데믹 이후 4년 만에 개최하는 행사다. 근육병, 루게릭병, 척수근위축증 등 신경근육계…

"지난해 어린이 2명 간부전 생겨"... EMA, 의료진에 주의 권고

바이오워치

‘20억원 치료제' 졸겐스마 맞고 잇따라 사망?

척수근육위축(SMA. Spinal muscular atrophy) 어린이들이 노바티스 치료제 '졸겐스마'를 맞고 사망한 사례에 대해서 유럽의약품청(EMA)이 예의주시하고 있다.  졸겐스마는 환자에게 정맥으로 한 번 투여하는 유전자치료제로 국내 보험수가가 19억8000만원(환자 부담금은 최대 598만원)이나 되는 고가 치료제다. 유럽의약품청(EMA)은…

희귀질환자 본인부담률 경감, 일부는 본인부담금 지원

건강뉴스

선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 '희귀질환' 지정

선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다. 이 두 질환을 포함한 42개 질환이 '국가관리대상 희귀질환'으로 신규 지정된다. 질병관리청은 희귀질환자에 대한 진단과 치료 지원을…

심평원, 산출식 오래돼 '타당성' 보완 제도개선 KPRIA, 캐나다·호주 추가...제약산업에 '악영향' 지적

바이오워치

"약가 참조국 추가...국내 신약 도입 지연시킬 것"

다국적제약업계가 국내의 약가 참조국에 캐나다와 호주가 추가되자 중증·희귀질환 치료제의 도입이 지연돼 신약 접근성을 악화시킬 수 있다는 입장을 냈다. 한국글로벌의약산업협회(KPRIA)는 최근 '경제성 평가 자료제출 생략제도 호주 참조국 신설'과 관련해 "중증∙희귀질환 환자를 위한 신약 접근성을 심각하게 훼손할 뿐만 아니라 국내 제약산업 발전을 저해시켜…

삼중작용 혁신 신약 '랩스트리플아고니스트'의 국제일반명 WHO 등재

바이오워치

한미약품 NASH·희귀질환 신약, 국제일반명 '에포시페그트루타이드'

한미약품이 비알코올성지방간염(NASH) 및 희귀질환 치료제로 개발 중인 삼중작용 혁신 바이오신약 '랩스트리플아고니스트'(LAPSTriple agonist)의 국제일반명(INN)을 '에포시페그트루타이드'(efocipegtrutide)로 확정됐다고 20일 밝혔다. 세계보건기구(WHO)는 국제일반명을 이같이 공식 등재했다. 에포시페그트루타이드는…
바이오워치

한국노바티스, SMA 유전자 대체치료제 '졸겐스마' 심포지엄

한국노바티스는 지난 24일 국내 최초 척수성 근위축증(SMA) 유전자 대체 치료제 ‘졸겐스마(오나셈노진아베파르보벡)’의 국내 급여 출시를 기념해 소아청소년과 및 소아신경과 전문의를 대상으로 론칭 심포지엄을 개최했다고 밝혔다. 졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제이다. SMA 원인인…

"아직 엔데믹은 무리...범호흡기 백신 개발 추진"

바이오워치

모더나 "BA.5변이 대응 백신, 이르면 다음달 한국 공급"

모더나는 코로나19 오미크론 하위변이인 BA.4,5 대응 가능한 백신을 다음달 말까지 규제당국 승인을 받아 공급한다. 국내에서도 물량은 확보한 상태이며 식품의약품안전처 허가를 받는대로 제공한다는 계획이다. 또 인도에서 등장한 하위변이 BA.2.75를 우려종으로 지정해 관측하고 있다. 기존 업데이트 백신으로 면역 반응이 가능한 지 테스트를 진행 중이다.…
바이오워치

치료비 20억 원?.. 희귀질환 억대 치료비 수두룩

희귀질환은 유병자 수가 2만명 이하거나 진단이 어렵고 별다른 치료법이 개발되지 않은 질병을 말한다. 치료제가 있더라도 대부분 비급여여서 치료 비용이 수천만원에서 수십억원에 달한다. 신약이 개발돼도 비싸서 재벌이 아니면 치료를 엄두조차 내지 못하기 일쑤다. 국내 희귀질환 종류는 1000여개가 넘는다. 질병관리청에 따르면 2020년 기준으로 희귀질환…

[날씨와 건강] '세계 폼페병의 날'…폼페병의 원인과 증상

건강뉴스

자꾸 풀리는 다리…혹시 '폼페병'?

전국이 대체로 구름많다가 오전부터 맑아지겠다. 서울과 경기북서부, 경기동부, 강원내륙·산지에는 늦은 오후부터 저녁 사이 가끔 비가 오는 곳이 있겠다. 아침 최저 기온은 3~11도, 낮 최고 기온은 12~22도로 예보됐다. ☞오늘의 건강= 매년 4월 15일은 '세계 폼페병의 날'이다. 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 리소좀 효소가 결핍돼…

[날씨와 건강] '쿠싱병의 날'…쿠싱병의 원인과 증상

건강뉴스

자꾸 불어나는 뱃살, 혹시 '쿠싱병'?

전국이 대체로 맑은 가운데 포근한 날씨가 이어지겠다. 아침 최저기온은 1~10도, 낮 최고기온은 16~24도로 예보됐다. 내륙을 중심으로 낮과 밤의 기온 차가 15도 이상 크게 벌어지겠으니 건강 관리에 유의해야 겠다. ☞오늘의 건강= 매년 4월 8일은 '쿠싱병의 날'이다. 쿠싱병에 대한 정확한 정보를 제공하고 이해와 인식 제고를 돕기 위해 제정됐다.…
헬스스낵

시력도 유전될까? 유전 질환 관련 상식 6

가족력으로 이어질 수 있는 유전 질환에 대한 관심도가 높아지고 있다. 유전 질환은 벗어날 수 없는 굴레 같지만 잘 알지 못해서일 뿐 그 정체와 양상만 잘 파악한다면 극복할 수 있다. 한국건강관리협회 자료를 토대로 유전 질환에 대해 알아본다. 1.시력도 유전이 될 수 있다? 그렇다. 시력에 관여하는 유전자는 많다.…
헬스스낵

희귀 질환 ‘헌팅턴병’ 경고 신호 감지하려면?

헌팅턴병은 대중적 인지도가 낮은 생소한 질환이다. 전 세계 인구 10만 명당 3~10명꼴로 발생할 정도로 희귀하며 국내엔 아직 역학 데이터도 없다. 그렇기 때문에 증상이 나타나고 있을 때도 이를 인지하지 못할 확률이 높다. 헌팅턴병은 뇌신경세포를 파괴하는 유전자 돌연변이를 가지고 있을 때 나타난다. 병이 생긴지…
건강뉴스

“수술만 5번” 난치병과 싸우는 생후 7개월 아기

열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선천성 희귀난치병 때문에 태어나자마자 엄마 품을 떠나 중환자실에서 4개월 이상을 보낸 아이 소식을 전했다. 지난 5월 호주 빅토리아주의…
바이오워치

희귀질환 치료 사각지대 해소방안 논하는 정책토론회 열린다

한국희귀·난치성질환연합회는(회장 이태영) 국회 보건복지위원회 소속 강병원, 강선우, 김원이, 서영석, 신현영 의원(더불어민주당)과 함께 ‘희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안을 논하다’ 정책토론회를 오는 31일(화) 오후 2시, 온라인으로 개최한다. 지난 5월에 이어 기획된 이번 2차 정책토론회는 한국희귀·난치성질환연합회의 유튜브 채널인…
헬스스낵

담배 연기에 시력도 훅… '실명' 부르는 황반변성

녹내장, 당뇨망박병증과 함께 시력을 앗아가는 3대 안과 질환 가운데 하나로 꼽히는 황반변성. 특히 실명 위험이 큰 습성 황반변성의 발생과 흡연의 관계를 국내 연구진이 확인했다. 황반변성은 망막의 중심부인 황반에 문제가 생겨 변성이 일어나는 질환이다. 황반변성 환자는 사물이 휘어 보이거나 시야…