정의핵형 47, XXX(karyotype 47, XXX)를 가지는여성은 1959년 제이컵스(Jacobs) 등에 의해 처음으로보고됐고 삼중X증후군(triple X syndrome)으로도불립니다. 여성은 정상적으로 세포마다 염색체가 46개이며이 중 성염색체로 X염색체가 두 개 존재하는 46, XX 핵형을가집
정의핵형 47, XYY를 가지는 남성(XYY 남성)은 남아 신생아1000명당 1명 정도의 비율로 출생합니다. XYY 남성은뚜렷한 신체적 증상을 가지지 않으며, 신경발달 혹은 행동적 특징에 있어서 인식할 만한 일련의 양상을드러내지 않기 때문에 ‘증후군’이라는 명칭은 부적절하다고볼 수 있습니다. XYY 남성
정의에르스병(허스병, Hersdisease)은 간 인산화 효소(liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.에르스병 증상의 특징은 다음과 같습니다.ㆍ간비대ㆍ중등도의 저혈당증ㆍ혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의
정의제2형 점액다당질증인 헌터증후군은 1917년 찰스 A. 헌터(CharlesA. Hunter)에 의해 처음으로 기술된 병으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을가지고 있는 형제를 관찰해 기술했습니다. 헌터증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타아제(Iduronate 2-su
정의1976년 헤이(Hay)와웰스(Wells)에 의해 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질병의 일종으로 눈꺼풀유착 - 외배엽형성이상 - 갈림증후군(ankyloblepharon- ectodermal dysplasia - clefting(AEC) syndrome)이라고도 알려져 있는 매우 드문 병입니다.
정의혈관종은 비정상적인 혈관이 뭉쳐 있는 덩어리를 의미하는 말로 사용돼 왔으며 선천적인 혈관 질병을 총칭하는용어로 쓰이기도 했습니다. 하지만 최근에는 선천적인 혈관 질병을 종양,즉 혈관종과 선천적 혈관 기형으로 나누어 분류하고 있으며, 이렇게 두 가지로 나누는 가장큰 이유는 혈관종과 선천적 혈관 기형이
정의혈구탐식성림프조직구증후군(Hemophagocyticlymphohistiocytosis, HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스 세포 조직구증식병입니다. 이는 수지상세포(dendritic cell)의 증식을 보이는 제1군
정의혈변이나 흑변은 소화관 내부로 출혈이 발생해 항문으로 배출돼 나오는 것을 의미합니다. 소화관이란 입에서부터 식도, 위,십이지장, 작은창자(소장), 큰창자(대장)를 거쳐항문까지 이르는 기관을 말하며, 섭취한 음식을 소화시키고 영양소를 흡수한 후 찌꺼기를 대변으로 배설하는기능을 담당하고 있습니다. 일반적
설명개요인공심장박동기의 기능 장애 -감지 장애환자의 P파나 QRS군을감지하지 못하거나, T파를 QRS군으로 잘못 감지하거나, 심박조율기 근처에서 발생한 근전위를 과감지하여 조율 기능이 억제되기도 합니다. -조율(또는 포획) 장애전원 수명이 다하거나 조율역치가 증가하거나 전극선이 파손돼 발생합니다. 주요
설명난청재활 클리닉이란?난청재활 클리닉에서는 선천성 혹은 후천성 청각장애 환자들의 원인 규명과 적절한 치료를 하고 있습니다. 청각장애가 있는지 알아보기 위해서는 순음청력 검사와 임피던스청력 검사 등의 기본적인 검사 외에 뇌간전위유발청각검사, 전기와우도 검사 등 다양한 방법으로 진단을 합니다. 정확한 진
